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선천성 기형은 태어날 때부터 획득되는 선천성 기형입니다. WHO에 따르면 매년 303,000명의 신생아가 출생 후 4주 이내에 선천적 기형으로 사망하는 것으로 추산됩니다. 선천적 기형은 자궁에서 태아의 성장과 발달 장애로 인해 발생합니다. 이 상태로 인해 아기는 특정 기관이나 신체 부위에 선천적 결함이나 장애가 있습니다. 이러한 이상은 출생 전, 출생 시 또는 출생 후 나중에 확인할 수 있습니다.

선천적 기형군

보건부 보고에 따르면 선천성 기형은 ICD-10에 따라 11개 군으로 분류된다. 11개 그룹은 다음과 같은 선천적 기형입니다.

• 신경계
• 장기 눈, 귀, 얼굴 및 목
• 혈류 시스템
• 호흡기 체계
• 구순구개열 및 구개열
• 소화 시스템
• 생식 기관들
• 요로
• 근육 및 골격계
• 기타 선천적 기형
• 비정상적인 염색체로 인한 이상.

이러한 선천적 이상은 장기 모양, 장기 기능 또는 둘 다에 영향을 줄 수 있습니다. 이 상태는 경증에서 중증까지 정도가 다릅니다.

일반적인 선천적 기형

다양한 그룹에서 다음을 포함하여 영아에게 몇 가지 일반적인 선천적 이상이 있습니다.

1. 신체 이상

아기의 몸에서 자주 발견되는 이상 또는 신체적 결함, 즉:

• 언청이
• 척추갈림증과 같은 신경관 결손
• 선천성 심장 질환
• 구부러진 다리 또는 클럽
• 수두증 또는 수두증
• Gastroschisis(위벽의 구멍)
• 요도하열(요도 구멍이 음경 끝에 있지 않음)
• 선천성 고관절 탈구
• 샴쌍둥이
• 항문 폐쇄증.

2. 기능적 이상

기능 장애는 시스템 및 신체 기관의 기능 장애와 관련이 있습니다. 다음 유형의 기능적 결함은 종종 유아에서 발견됩니다.

• 갑상선 기능 저하증 및 페닐케톤뇨증과 같은 대사 장애
• 다운 증후군과 같은 뇌 및 신경 기능 장애
• 난청, 선천성 백내장 또는 실명과 같은 감각 장애
• 겸상 적혈구 빈혈, 혈우병 및 지중해 빈혈과 같은 혈액 장애
• 근이영양증과 같은 근육 장애
• 조로증과 같은 조기 노화

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선천적 기형의 원인

선천성 기형 사례의 약 50%는 알려진 원인이 없지만 다음을 포함하여 영향을 미치는 몇 가지 위험 요소가 있습니다.

• 유전적 요인

유전자는 선천적 기형에 중요한 역할을 하는 주요 요인입니다. 이 장애는 태아가 비정상적이거나 유전적 돌연변이가 있는 유전자를 물려받을 수 있기 때문에 발생합니다. 근친 교배는 또한 희귀 선천성 장애의 발생을 증가시킬 뿐만 아니라 신생아 및 아동 사망, 지적 장애, 정신 장애 및 기타 장애의 위험을 증가시킵니다.

• 사회경제적 및 인구통계학적 요인

빈곤은 선천성 장애의 간접적인 결정 요인입니다. 선천적 기형의 약 94%가 저소득 및 중간 소득 국가에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 이는 임산부의 영양 섭취 부족, 감염 및 알코올과 같은 태아 장애를 유발하는 물질 또는 요인에 대한 노출, 건강 검진 및 치료에 대한 부적절한 접근과 관련이 있습니다.

• 환경적 요인

살충제, 약물, 알코올, 담배, 납, 수은, 담배 및 방사선과 같은 임산부에 노출되면 아기가 선천적 기형을 일으킬 위험이 증가할 수 있습니다. 광산 또는 폐기물 처리 지역에서 일하거나 거주하는 것도 이러한 장애의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

• 전염병

임산부의 매독 및 풍진 감염은 특히 저소득 및 중간 소득 국가에서 선천적 기형의 원인 중 하나입니다. 뿐만 아니라 지카 바이러스 감염으로 인해 소두증을 갖고 태어난 아기도 증가합니다.

• 영양 상태

임산부의 엽산 결핍은 신경관 결손이 있는 아기를 출산할 위험을 증가시킬 수 있습니다. 한편, 과도한 비타민 A는 배아 또는 태아의 정상적인 발달에 영향을 줄 수 있습니다. 장기 구조의 많은 선천적 기형은 수술이나 소아 수술로 교정할 수 있습니다. 한편, 장기 기능의 선천적 이상은 조기 치료로 치료할 수 있습니다. 이러한 이유로 선천성 기형이 있는 아기의 치료 옵션에 대해서는 항상 의사와 상의해야 합니다.