생명을 위협하는 아기의 유전 질환인 에드워드 증후군
에드워드 증후군이라고 들어보셨나요? 파타우 증후군(13번 삼염색체증)과 유사하게 에드워드 증후군도 비정상적인 수의 염색체와 관련이 있습니다. 그러나 13번 염색체에 영향을 미치는 파타우 증후군과 달리 에드워드 증후군에서는 18번 염색체가 영향을 받으며 이를 18번 삼염색체성이라고 합니다.
에드워드 증후군 또는 18번 삼염색체증이란 무엇입니까?
18번 삼염색체증 또는 에드워드 증후군은 18번 염색체의 이상으로 인한 유전 질환입니다. 이 상태에서 아기는 신체의 각 또는 모든 세포에 3개의 18번 염색체 사본을 가지고 있습니다. 반면에 일반적으로 어머니와 아버지로부터 오는 염색체 사본은 2개뿐입니다. 그러나 때때로 어머니의 난자나 아버지의 정자에 잘못된 수의 염색체가 포함되어 있습니다. 난자와 정자가 결합하면 책임이 아기에게 전가될 수 있습니다. 18번 삼염색체증은 5,000명 중 1명꼴로 발생할 수 있습니다. 에드워드 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.삼염색체 18 전체
부분 삼염색체 18
18번 삼염색체 모자이크
에드워드 증후군 또는 18번 삼염색체증의 증상
에드워드 증후군이 있는 아기는 종종 매우 작고 약하게 태어납니다. 또한, 이 상태는 다음과 같은 다양한 심각한 건강 문제와 신체 장애를 특징으로 합니다.- 구개열
- 겹쳐서 펴기 힘든 손가락으로 움켜쥔 손
- 폐, 신장 및 장의 결함
- 구부러진 다리와 둥근 발
- 심장 결함, 즉 심장의 상부 또는 하부 챔버 사이에 구멍 형성
- 아래 귀
- 신경관 결손
- 눈, 입, 코가 약간만 열려있다.
- 섭식 문제로 인한 심각한 발달 지연
- 눈과 청각 문제
- 흉부 기형
- 느린 성장
- 머리 뒤쪽이 돌출된 작은 머리와 턱
- 약한 울음