생명을 위협하는 아기의 유전 질환인 에드워드 증후군

에드워드 증후군이라고 들어보셨나요? 파타우 증후군(13번 삼염색체증)과 유사하게 에드워드 증후군도 비정상적인 수의 염색체와 관련이 있습니다. 그러나 13번 염색체에 영향을 미치는 파타우 증후군과 달리 에드워드 증후군에서는 18번 염색체가 영향을 받으며 이를 18번 삼염색체성이라고 합니다.

에드워드 증후군 또는 18번 삼염색체증이란 무엇입니까?

18번 삼염색체증 또는 에드워드 증후군은 18번 염색체의 이상으로 인한 유전 질환입니다. 이 상태에서 아기는 신체의 각 또는 모든 세포에 3개의 18번 염색체 사본을 가지고 있습니다. 반면에 일반적으로 어머니와 아버지로부터 오는 염색체 사본은 2개뿐입니다. 그러나 때때로 어머니의 난자나 아버지의 정자에 잘못된 수의 염색체가 포함되어 있습니다. 난자와 정자가 결합하면 책임이 아기에게 전가될 수 있습니다. 18번 삼염색체증은 5,000명 중 1명꼴로 발생할 수 있습니다. 에드워드 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.
  • 삼염색체 18 전체

이 품종에서는 18번 염색체의 추가 사본이 아기의 몸의 모든 세포에 존재합니다. 이것은 18번 삼염색체증의 가장 흔한 유형입니다.
  • 부분 삼염색체 18

이 품종에서 18번 염색체의 여분의 사본은 아기의 몸에 있는 몇 개의 세포에만 존재합니다. 여분의 부분은 난자 또는 정자의 다른 염색체에 부착됩니다. 이러한 유형의 삼염색체는 매우 드뭅니다.
  • 18번 삼염색체 모자이크

이 품종에서 18번 염색체의 여분의 사본은 아기의 몸에 있는 몇 개의 세포에만 존재합니다. 부분 삼염색체 18과 마찬가지로 모자이크 삼염색체 18도 드뭅니다. 에드워드 증후군은 발달 지연, 선천적 기형 및 여러 생명을 위협하는 의학적 문제를 일으킬 수 있습니다. 따라서 18번 삼염색체증이 있는 아기도 일반적으로 출생 전(임신 2분기 또는 3분기) 또는 생후 첫 달에 사망합니다. 한편, 이 질환이 있는 어린이의 5-10%는 첫해를 보낼 수 있습니다.

에드워드 증후군 또는 18번 삼염색체증의 증상

에드워드 증후군이 있는 아기는 종종 매우 작고 약하게 태어납니다. 또한, 이 상태는 다음과 같은 다양한 심각한 건강 문제와 신체 장애를 특징으로 합니다.
  • 구개열
  • 겹쳐서 펴기 힘든 손가락으로 움켜쥔 손
  • 폐, 신장 및 장의 결함
  • 구부러진 다리와 둥근 발
  • 심장 결함, 즉 심장의 상부 또는 하부 챔버 사이에 구멍 형성
  • 아래 귀
  • 신경관 결손
  • 눈, 입, 코가 약간만 열려있다.
  • 섭식 문제로 인한 심각한 발달 지연
  • 눈과 청각 문제
  • 흉부 기형
  • 느린 성장
  • 머리 뒤쪽이 돌출된 작은 머리와 턱
  • 약한 울음
또한, 에드워드 증후군이 있는 아기는 생후 1년에 발작, 척추 측만증(만곡된 척추)을 경험할 수 있으며 감염이나 사망을 유발할 수 있는 요인에 취약합니다. 물론 18번 삼염색체증을 앓고 있는 이 아기의 상태를 보는 것은 매우 우려스럽습니다. [[관련기사]]

에드워드 증후군 또는 18번 삼염색체증은 어떻게 진단됩니까?

당신이 안고 있는 아기가 에드워드 증후군을 앓고 있고 그가 세상에 태어날 때까지 알려지지 않으면 걱정하고 두려워할 수 있습니다. 그러나 실제로 염색체 이상은 임신 중에 감지될 수 있습니다. 의사는 초음파 검사를 수행하여 가능한 염색체 이상 여부를 확인하지만 이 방법은 상태 진단에 덜 정확합니다. 의사가 할 다른 보다 정확한 방법은 양수(양수천자) 또는 태반(양수천자) 검체를 채취하는 것입니다. 융모막 융모 샘플링 ) 염색체를 분석합니다. 또한 18번 삼염색체증에 대한 선별검사는 임신 1기 선별검사(FTS) 또는 NIPT 검사를 통해서도 이루어집니다. 정기적인 임신 검진은 자궁의 문제를 가능한 한 빨리 발견하는 데 필요합니다. 또한 아기가 태어나면 의사가 아기의 얼굴과 팔다리를 관찰하여 신체 검사를 수행합니다. 특별한 특징이 있기 때문에 의사가 진단할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 혈액 검체를 검사하여 18번 삼염색체증의 상태를 확인합니다. 이 검사조차도 산모가 다음 임신에 에드워드 증후군에 걸린 아기를 낳을 가능성을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 아기가 에드워드 증후군으로 진단되면 의사는 아기의 생명을 연장하기 위해 집중 치료를 받을 수 있는 옵션을 제공할 것입니다. 이런 상황에서 물론 당신과 당신의 파트너는 서로를 강화해야 합니다.