치명적인 유전적 결함인 파브리병

파브리병은 치명적일 수 있는 희귀 유전병입니다. 파브리병 환자는 유전적 결함이 있어 특정 유형의 효소가 충분하지 않습니다. 그 결과, 다른 신체 기관을 손상시킬 가능성이 있는 특정 단백질이 신체 세포에 축적됩니다. 여성과 남성 모두 파브리병을 겪을 가능성이 동일합니다. 그러나 이 경우는 남성에게 더 흔합니다. 이 질병은 심장, 폐, 신장, 피부, 뇌 및 위에 영향을 미칠 수 있습니다.

알다 파브리 페냐킷병

이 질병에서 Fabry라는 단어는 1898년에 증상을 처음 기술한 독일의 의사인 Johannes Fabry의 이름에서 유래했습니다. 그 외에도 영국 의사 William Anderson의 이름도 종종 이 질병에 대한 그의 발견으로 인해 첨부됩니다. 같은 해. 파브리병 또는 파브리병에 대한 다른 용어는 다음과 같습니다.
  • 갈락토시다제 알파 유전자 결핍
  • 효소 알파-갈락토시다아제 A 결핍
  • 혈관각화종 corporis diffusum
  • 미만성 혈관각화종
  • 세라마이드 트리헥소시다제 결핍
의 증상 파브리병 매우 다양합니다. 이것은 또한 환자의 진단을 상당히 어렵게 만듭니다. 유형별 파브리병의 증상은 다음과 같습니다.

1. 파브리병유형 1

고전적인 파브리병이라고도 하는 이 질병은 일반적으로 어린 시절에 시작되며 덜 일반적입니다. 증상은 다음과 같습니다.
  • 드물게 발한
  • 배꼽과 무릎의 피부 발진
  • 손과 발의 작열감 또는 무감각
  • 몇 분 또는 며칠 지속되는 심한 통증 에피소드가 있습니다.
  • 경련, 팽만감, 설사와 같은 위장 문제
  • 비정상적인 각막
  • 피곤함, 현기증, 메스꺼움
  • 열에 대한 편협함
  • 부은 발

2. 파브리병유형 2

파브리병 2형은 1형보다 더 흔합니다. 증상은 환자가 30-60세일 때 나타납니다. 경험한 일부 증상은 다음과 같습니다.
  • 신장 기능 저하
  • 심장의 붓기
  • 불규칙한 심장 박동
  • 심부전
  • 뇌졸중(여성에게 더 흔함)
  • 통증 및 설사와 같은 위장 문제
  • 청각 장애
  • 폐 질환
  • 신체 활동을 할 만큼 강하지 않음
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이유 파브리 페냐킷병

파브리병이 있는 사람들은 부모로부터 유전되는 특정 유전적 돌연변이를 가지고 있습니다. 이 결함이 있는 유전자는 X 염색체에 있습니다. X 염색체 유전자 돌연변이가 있는 남성은 이 유전자를 딸에게 전달하지만 아들에게는 전달하지 않습니다. 유전자 돌연변이가 있는 여성의 경우 파브리병, 남학생과 여학생 모두에게 50%의 확률로 전염됩니다. 그러나 소녀의 모든 체세포가 결손을 유발하는 X 염색체를 활성화하는 것은 아니기 때문에 증상이 여아에게서 더 심하지 않습니다. 파브리병의 원인은 370개의 GLA 유전자 돌연변이입니다. 이상적으로, 이 유전자는 효소 생산을 조절하는 역할을 합니다 알파갈락토시다아제 A. 그 역할은 라고 불리는 세포에서 분자를 분해하는 것입니다. 글로보트리아오실세라마이드 (GL-3). GLA 유전자가 손상되면 GL-3를 분해하는 효소가 최적의 기능을 할 수 없습니다. 결과적으로 신체 세포에 GL-3가 축적됩니다. 시간이 지남에 따라 주로 다음 혈관에서 세포벽에 지방이 축적됩니다.
  • 피부
  • 신경계
  • 신장
  • 마음
사람의 파브리병이 얼마나 심각한지는 유전자에서 발생하는 돌연변이에 따라 다릅니다. 그렇기 때문에 이 질병의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다.

파브리병 진단 및 치료 방법

파브리병의 증상은 진단이 내려지기 훨씬 전에 나타날 수 있습니다. 실제로 많은 환자들이 위기를 겪을 때까지 진단을 받지 못하고 있습니다. 파브리병 1형의 경우 의사는 일반적으로 소아의 증상을 봅니다. 그러나 성인의 경우 사람의 심장이나 신장에 문제가 있을 때 파브리병이 감지됩니다. 확실히 알기 위해 의사는 혈액 검사를 통해 효소 손상 여부를 알 수 있습니다. 특히 남성 환자의 경우. 그러나 여성의 경우 유전 검사를 수행하여 질병으로 고통 받고 있는지 여부를 확인해야 합니다. 파브리병. 파브리병 치료 옵션은 다음과 같습니다.
  • 효소 대체 요법

라고도 함 효소 대체 요법, 효소 대체 요법은 파브리병 환자에게 적극 권장됩니다. 이 유형의 치료는 2003년부터 적용되었으며 정맥 수액을 통해 제공됩니다.
  • 통증 관리

통증 관리를 위해 환자는 온도 변화 및 과도한 신체 활동과 같은 증상을 유발할 수 있는 활동을 피해야 합니다. 의사는 다음과 같은 약물을 처방할 수도 있습니다. 디페닐히단토인 또는 카바마자핀 통증을 줄이기 위해.
  • 신장 치료

파브리병으로 인해 신장 기능이 저하되면 이 기관에 집중적으로 치료할 수 있습니다. 온화한 조건의 경우 나트륨 식단으로 극복할 수 있습니다. 그러나 심할 경우 혈액을 걸러내기 위해 신장 투석을 해야 합니다. 다른 파브리병 치료 옵션은 각 개인의 상태에 맞게 조정되어야 합니다. 실제로 파브리병은 완치될 수 없지만 그 증상은 특히 효소 대체 요법을 통해 치료할 수 있습니다. [[관련기사]]

SehatQ의 메모

이 질병으로 고통받는 사람들이 경험하는 증상 때문에 우울증을 겪을 가능성을 잊지 마십시오. 검색하는 것이 중요합니다 지원 그룹 환자와 가족 모두를 위해 서로 공유할 수 있습니다.