얼핏보면 타박상처럼 보이지만 희귀병인 오크로노시스를 인지

Ochronosis는 피부색이 푸르스름한 색에서 검은 색으로 변하는 희귀 질환입니다. 이 상태는 피부뿐만 아니라 깊은 피부층(점막)에서도 발생할 수 있습니다. 지금까지 알캅톤뇨증이라고도 하는 이 질병에 대한 특정 치료법은 없습니다. 대부분의 치료는 증상 완화를 목표로 합니다.

오크로노시스에 대해 알아보기

ochronosis와 alkaptonuria는 모두 희귀 질환입니다. 이 상태는 신체가 충분한 효소를 생성하지 않을 때 발생합니다. 균질 디옥시게나제 또는 HGD. 실제로 이 효소는 호모젠티식산이라는 독성 물질을 분해하는 기능을 합니다. 결과적으로, 이 균질한 산은 몸에 축적될 것입니다. 이것이 색소의 형성이나 변색의 원인이 됩니다. 기술적으로, ochronosis는 결합 조직에 축적되는 어두운 색소를 나타냅니다. 알캅톤뇨증이라는 용어는 연골에서 소변 색깔에 이르기까지 신체의 더 많은 부분에서 변색을 나타냅니다. [[관련기사]]

오크로노시스의 원인

사람이 ochronosis로 고통받는 원인 중 일부는 다음과 같습니다.
  • 다음과 같은 약물의 소비 퀴나크린 그리고 퀴닌
  • 족부 궤양 치료를 위한 페놀(카르복실산) 축적
  • 물질 사용 하이드로퀴논 너무 많은
알캅톤뇨증의 상태에 있는 동안 이것은 양쪽 부모의 유전적 유전 때문에 발생합니다. 희귀 질병인 이 상태는 국립 보건원 기록에 따르면 전 세계적으로 250,000-1,000,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 그러나 슬로바키아에는 중요한 기록이 있습니다. 그곳에서 알캅톤뇨증(AKU)의 발병률은 19,000명당 1명입니다. 정확히는 슬로바키아 북서쪽에 위치한 Kysuce에서.

오크로노시스의 증상

대부분의 환자는 어릴 때 성인이 될 때까지 아무런 증상을 경험하지 않습니다. 40세가 되어서야 병의 증상이 더 뚜렷하게 나타났습니다. 가장 먼저 나타나는 것 중 하나는 귀 연골이 두꺼워지는 것입니다. 날개 또는 가장 바깥쪽에 위치합니다. 뿐만 아니라 외이의 피부도 푸른빛이 도는 검은색입니다. 일반적으로 이 증상에는 적갈색 또는 검은색 귀지가 동반됩니다. 점차적으로 나타날 수 있는 또 다른 증상은 관절 통증입니다. 실제로도 일어날 수 있다. 관절병증 뼈가 커지고 부어오르는 관절 질환이다. 더 자세하게, ochronosis와 alkaptonuria의 증상은 다음과 같습니다.
  • 허리, 무릎, 허리, 어깨의 뼈와 관절의 관절 통증
  • 연골이 부서지기 쉽고 부서지기 쉽습니다.
  • 눈의 흰자위(공막)가 갈색 또는 회색으로 착색
  • 특히 햇빛에 자주 노출되고 땀샘(뺨, 이마, 겨드랑이 및 생식기)이 있는 부위의 피부색 변화
  • 땀이 옷에 얼룩을 남기기 시작한다
  • 신장 결석의 형성
  • 갈색으로 변하는 손톱
드문 경우지만 몇 시간 동안 기저귀에 가라앉은 아기의 소변이 검은색일 수도 있습니다. 더 위험한 것은 알캅톤뇨증이 심장 판막을 단단하게 만드는 균질산이 축적되기 때문에 심장 문제를 일으킬 수 있다는 것입니다. 이것은 고혈압 발병의 위험을 증가시킵니다.

오크로노시스의 치료

ochronosis나 alkaptonuria에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 이러한 유형의 치료는 일반적으로 증상을 완화하거나 줄이는 것을 목표로 합니다. 많은 치료법이 시도되었지만 효과적이지 않은 것으로 나타났습니다. 사실 장기적으로 위험할 수 있습니다. 예를 들어 비타민C를 매일 1g씩 섭취하는 치료법이 있습니다. 목표는 결합 조직에서 HGA가 색소 침착으로 전환되는 것을 방지하는 것입니다. 그러나 비타민 C를 장기간 섭취하면 실제로 신장 결석이 발생할 수 있습니다. 사실, 이 방법은 일반적으로 오크로노시스 치료에 효과가 없는 것으로 간주됩니다. 그렇기 때문에 대부분의 치료는 다음과 같이 발생할 수 있는 합병증을 예방하고 치료하는 데 더 중점을 둡니다.
  • 관절염
  • 심장 질환
  • 신장 결석
거기에서 의사는 관절 통증에 대한 항염증제를 처방할 수 있습니다. 근육과 관절을 강하게 유지하기 위해 물리 및 작업 요법을 시행할 수도 있습니다. 더 이상 기능하지 않는 심장 판막을 교체하는 수술 형태의 치료도 있습니다. 만성 신장 질환이나 신장 결석도 외과적 치료가 필요할 수 있습니다. [[관련기사]]

SehatQ의 메모

일반적으로 오크로노시스가 있는 사람들의 기대 수명은 매우 정상입니다. 그러나 발생하기 쉬운 합병증의 위험을 기억해야 합니다. 합병증을 예방하는 한 가지 방법은 정기적으로 의사와 상의하는 것입니다. 일반적으로 특별한 주의를 기울이는 신체 부위는 요추(허리), 흉부(심장) 및 CT 스캔입니다. ochromosis로 인한 피부 색소 변화의 증상에 대해 더 논의하기 위해, 의사에게 직접 물어보세요 SehatQ 가족 건강 앱에서 지금 다운로드 앱 스토어와 구글 플레이.