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모든 부모는 아기가 결점이나 기형 없이 정상적으로 태어나기를 원합니다. 그러나 어떤 경우에는 태아가 아직 발달하는 동안 발생하는 유전적 돌연변이로 인해 아이가 태어날 수 있습니다. 소수의 어린이를 괴롭히는 희귀 유전 질환 중 하나는 Crouzon 증후군 또는 Crouzon입니다. 증후군 . 이 증후군의 원인은 무엇입니까?

알다 크루존 증후군 및 특성

크루존 증후군 또는 크루존 증후군 두개골 봉합사(섬유성 관절)의 조기 융합을 특징으로 하는 드문 유전적 결함입니다. 이 조기 결합(두개유합증이라고 함)은 소아의 두개골을 비정상적으로 자라게 하여 아기의 머리와 얼굴 모양에 영향을 줍니다. 이상적인 조건에서 봉합사가 있으면 아기의 머리가 자라고 발달할 수 있습니다. 그런 다음 시간이 지남에 따라 머리의 뼈가 융합되어 두개골을 형성합니다. 그러나 크루존 증후군에서는 봉합사가 조기에 융합되어 두개골과 머리의 성장에 영향을 미칩니다. 얼굴의 일부 뼈는 또한 성장을 방해하고 아기의 얼굴 모양에 영향을 미칩니다. 머리와 얼굴의 이상 정도는 크루존 증후군 환자마다 다를 수 있습니다. 크루존 증후군은 아기 100만 명 중 약 16명에게 발생합니다. 이 증후군은 두개골 유합증의 가장 흔한 형태입니다. 크루존 증후군 또는 크루존 증후군에는 다음과 같은 다른 이름도 있습니다.

• CFD1
• 두개안면관절장애
• 두개안면 골이족증
• 두개안면 골이상 증후군
• 두개안면 골이족증 유형 1
• 크루존 두개안면 골이족증
• 크루존병
• 크루존병
• 크루존병

특성 및 징후 크루존 증후군

사시된 눈은 크루존 증후군의 징후입니다 크루존 환자의 두개골 뼈의 조기 융합 증후군 특정 징후와 특성을 유발합니다. 다음을 포함한 이러한 특성:

• 도톰하고 넓어보이는 눈
• 사시 또는 사시
• 작은 부리 같은 코
• 불완전하게 형성된 위턱
• 구순구개열(일부 경우)

크루존으로 고통받는 아이 증후군 또한 얕은 눈구멍, 치아 기능 문제 및 청력 상실로 인한 시각 장애를 경험할 수 있습니다. 위에서 언급했듯이 크루존 증후군의 징후와 증상의 심각성은 사람마다 다를 수 있습니다. 그러나 한 가지 강조해야 할 것은 고통받는 아이입니다. 크루존 증후군 일반적으로 정상적인 수준의 지능을 가지고 있습니다.

진짜 원인은 무엇인가 크루존 증후군?

크루존 증후군의 원인은 FGFR2라는 유전자의 돌연변이입니다. FGFR2 유전자는 섬유아세포 성장 인자 수용체 2라는 단백질 유형을 만들기 위한 지침을 제공하는 역할을 합니다. 섬유아세포 성장 인자 2 수용체 단백질 2는 많은 기능을 수행합니다. 이러한 기능 중 하나는 자궁에서 배아의 발달 단계에서 미성숙 세포에 신호를 전달하여 뼈 세포가 되는 것을 포함합니다. 전문가들은 FGFR2 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 FGFR2 단백질이 신호 전달이라는 일을 하는 데 과도하게 활성화된다고 생각합니다. 이 단백질 과잉 활동으로 인해 두개골 뼈가 조기에 융합됩니다. 크루존 증후군은 상염색체 우성 유전 패턴을 통해 유전됩니다. 이것은 유전자의 변형된 단일 사본이 이 희귀 유전 질환을 일으킬 수 있음을 의미합니다.

손질 크루존 증후군

크루존 증후군의 치료는 환자에게 나타나는 특정 증상에 초점을 맞춥니다. 주요 치료법은 수술입니다. 크루존 증후군이 있는 모든 어린이에게 수술이 필요한 것은 아닙니다. 크루존 증후군 수술은 뇌가 자랄 수 있는 두부 공간을 확보하는 것을 목표로 합니다. 두개내압(있는 경우)을 줄이고 소아의 머리 구조를 개선하기 위해 수술도 수행됩니다. 크루존 증후군 아동의 치료에는 일반적으로 소아과 의사, 신경외과 의사, 성형외과 의사, 이비인후과, 유전학자, 청력학자, 안과 전문의, 치과의사 등 다양한 전문가와 전문 지식을 갖춘 의사의 협력이 필요합니다. 의학적 치료가 필요한 것 외에도 크루존 증후군 아동의 가족을 위한 심리 상담도 필요합니다. [[관련기사]]

SehatQ의 메모

크루존 증후군은 두개골 봉합사(관절)의 조기 융합을 특징으로 하는 드문 유전적 결함입니다. 이 증후군이 있는 일부 어린이는 다양한 전문가가 참여하는 수술이 필요할 수 있습니다. Crouzon 증후군에 대해 여전히 질문이 있는 경우 다음을 수행할 수 있습니다. 의사에게 물어봐 SehatQ 가족 건강 앱에서 SehatQ 애플리케이션에 액세스할 수 있습니다. 다운로드 ~에 앱스토어 및 플레이스토어 믿을 수 있는 건강정보를 제공합니다.