남아의 과잉 X 염색체, 클라인펠터 증후군이란?

클라인펠터 증후군은 남성이 세포에 여분의 X 염색체를 가지고 태어날 때 발생합니다. 결과적으로 고환은 정상보다 작고 테스토스테론을 적게 생성합니다. 이것이 클라인펠터 증후군이 있는 남성이 성적 측면의 발달에 문제를 겪을 수 있는 이유입니다. 테스토스테론 생성 부족은 유방 성장, 음경 크기가 정상보다 작거나 가는 모발 성장이 최적이 아닌 것과 같은 증상을 유발합니다. 많은 경우 클라인펠터 증후군이 있는 남성도 불임 관련 문제를 경험합니다.

클라인펠터 증후군의 증상

클라인펠터 증후군의 대부분의 증상이 낮은 테스토스테론 수치로 인해 발생한다는 점을 감안할 때, 많은 사람들은 십대가 될 때까지 테스토스테론 수치가 낮다는 것을 깨닫지 못합니다. 사춘기에 접어들면 다음과 같은 증상이 나타납니다.
  • 더 작은 페니스 크기
  • 정자 생산이 거의 또는 전혀 없음
  • 확대된 가슴
  • 얼굴에 머리카락, 때, 음모가 약간
  • 다리는 길지만 어깨는 짧다
  • 약한 근육
  • 낮은 성적 각성
  • 에너지 부족
  • 위장에 지방 축적
  • 우울증에 대한 불안감
  • 읽기, 쓰기, 의사소통 문제
  • 사회적 상호 작용 문제
  • 불모
  • 당뇨병과 같은 대사 문제
위의 증상은 염색체 이상이 어떻게 발생했는지에 따라 다릅니다. 남성에게 X염색체가 하나밖에 없다면 증상이 덜 눈에 띄게 될 수 있습니다. 그러나 신체에 여분의 X 염색체가 많을수록 다음과 같은 증상이 더 심해집니다.
  • 말하기와 공부의 문제
  • 조정 불량
  • 독특한 얼굴 구조
  • 뼈 성장 문제
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클라인펠터 증후군의 원인

클라인펠터 증후군은 소아에서 가장 흔한 염색체 이상 중 하나입니다. 유병률은 남아 500-1000명당 1명입니다. 그러나 3~4번의 X염색체가 추가로 존재하는 경우는 더 드뭅니다. 이상적으로, 각 사람은 신체의 각 세포에 23쌍의 염색체를 가지고 태어납니다. 클라인펠터 증후군을 가지고 태어난 남성은 X 염색체가 과도하므로 이상적으로는 XY 염색체가 XXY가 됩니다. 이것은 수정 과정에서 부모의 난자나 정자에서 발생합니다. 이 상태로 아기가 어떻게 태어났는지 추적하는 것은 불가능합니다. 그러나 35세 이상의 임신한 여성은 클라인펠터 증후군이 있는 아기를 낳을 위험이 더 높습니다.

클라인펠터 증후군 진단 방법

때로는 자궁에 있는 동안 클라인펠터 증후군이 감지될 수 있습니다. 그러나 물론, 산모는 다음과 같은 검사를 받아야 합니다. 양수천자 즉, 양수 샘플을 채취하거나 융모막 융모 샘플링 염색체 문제에 대한 테스트 세포의 형태로. 그러나 이러한 일련의 침습적 검사는 임산부가 유산할 위험을 증가시킬 수 있습니다. 즉, 클라인펠터 증후군의 위험이 정말 크지 않으면 의사가 하지 않을 것입니다. 종종 클라인펠터 증후군은 소년이 10대가 될 때까지 감지되지 않습니다. 부모는 자녀의 발달이 나이에 맞지 않는 것을 보면 조기에 발견할 수 있습니다. 호르몬 문제가 있는지 알아보려면 전문가에게 문의하십시오.

클라인펠터 증후군 치료 방법

클라인펠터 증후군 아동이 경험하는 증상이 너무 심하지 않다면 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 증상이 충분히 심각하다면, 특히 아직 사춘기일 때 가능한 한 빨리 치료해야 합니다. 클라인펠터 증후군을 치료하기 위한 한 가지 옵션은 테스토스테론 호르몬 요법의 투여입니다. 아이가 사춘기일 때 주어질 때 더 큰 목소리, 음모와 머리카락의 모양, 근력, 음경 크기 증가, 더 강한 뼈와 같은 특성의 출현을 도울 수 있습니다. 또한 클라인펠터 증후군의 치료 옵션은 다음과 같습니다.
  • 언어 및 언어 치료
  • 근력을 키우는 물리치료
  • 작업 요법
  • 행동 치료
  • 교육지도
  • 정서적 문제를 극복하기 위한 상담
  • 과도한 유방 조직을 제거하는 수술(유방절제술)
  • 불임 치료
클라인펠터 증후군이 있는 대부분의 남성은 충분한 정자를 생산할 수 없습니다. 결과적으로 자손을 낳을 가능성도 적습니다. 그러나 그것이 불가능한 것은 아닙니다. 불임 치료는 클라인펠터 증후군 남성이 자녀를 갖는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어 좋은 정자의 특성을 나타내지 않는 증상이 나타나면 정자 추출을 수행하여 난자에 직접 주입할 수 있습니다. 따라서 임신 가능성도 높아집니다. 그 이전에 클라인펠터 증후군이 있는 사람은 정상적인 생활을 하는 데 어려움을 겪을 수 있었습니다. 학문적, 사회적, 성적인 측면에서 시작하여 영향을 받을 수 있습니다. 그렇기 때문에 클라인펠터 증후군 아동이 학습 기간 동안 최대한의 도움을 받을 수 있도록 하는 것이 중요합니다. 지원 유형은 가장 두드러진 증상에 맞춰 조정할 수 있습니다. [[관련글]] 치료는 일찍 할수록 성공할 확률이 높아집니다. 클라인펠터 증후군이 있는 사람들은 여전히 ​​양질의 삶과 장수를 영위할 수 있습니다.