Phocomelia는 사람이 팔과 다리 모두에 짧은 신체 부위를 가지고 태어날 때 드문 상태입니다. 다른 이름 아멜리아의 상태는 다양한 상태를 가진 선천적 기형입니다. 종류와 정도가 다릅니다. Phocomelia는 팔, 다리 또는 양쪽 모두에서 발생할 수 있습니다. 그러나 가장 흔한 경우는 상체에 있습니다.
포코멜리아의 종류
대부분의 phocomelia 사례는 임신 초기의 문제로 인해 발생합니다. 주로 태아 발달의 첫 24~36일 동안은 팔, 다리와 같은 신체 부위가 성장하는 순간이기 때문입니다. 이 과정에 문제가 있으면 세포가 정상적으로 분열하고 자라지 못합니다. 그 결과 신체 부위가 제대로 발달하지 못하여 phocomelia가 발생합니다. 약간만 나타나는 신체 부위가 있으며 일부는 완전히 없습니다. 때로는 손가락 성장에도 문제가 발생할 수 있습니다. 또한, 포코멜리아의 유형은 다음과 같습니다.
- 완벽한: 팔이 자라지 않아 손이 어깨에 직접 붙는다.
- 근위: 손이나 허벅지가 자라지 않고 상완이 어깨에 직접 붙어 있음
- 원위: 상완에 부착된 손
신체의 네 부분이 완전히 발달하지 않은 상태를 이 상태라고 합니다.
사지변이증. 즉, 손은 어깨에 얹고 발은 골반에 얹을 수 있습니다.
포코멜리아의 원인
그래서, 그것을 촉발시키는 것들은 무엇입니까?
유전으로 인해 포코멜리아가 발생할 수 있습니다. 8번 염색체에 비정상 상태가 있습니다. 상염색체 열성입니다. 이는 부모 모두에게 비정상 상태가 있음을 의미합니다. 다른 한편으로는 phocomelia를 유발하는 자발적인 유전적 결함도 있습니다. 즉, 돌연변이는 새로운 것이며 부모의 자손의 비정상적인 상태와 관련이 없습니다.
phocomelia의 또 다른 원인은 임신 첫 3개월 동안의 탈리도마이드 섭취입니다. 1957년부터 존재해 온 진정제로 원래 사용되었던 일종의 약물이다. 5년 동안 이 약물은 다음과 같은 문제를 치료하는 데 사용되었다.
입덧. 이전에는 이 약이 부작용 없이 안전한 것으로 간주되었습니다. 분명히, 그것의 소비는 선천적 기형을 유발할 수 있습니다. 가장 흔한 것 중 하나는 포코멜리아입니다. 1961년부터 이 약은 임산부에게 금지되었습니다. 그러나 1년 후까지 탈리도마이드 섭취로 인한 기형아 출산은 전 세계적으로 10,000명에 이르렀습니다. 사실 이 약은 유산의 원인이 되기도 합니다. 위의 두 가지 유발 요인 외에도 임신성 당뇨병 상태, 알코올 및 약물 남용, 엑스레이 방사선 및 혈액 순환 문제가 역할을 하는 다른 요인입니다. [[관련기사]]
증상은 무엇입니까?
phocomelia 상태로 인해 나타날 수 있는 일부 증상은 다음과 같습니다.
- 팔과 다리의 비정상적인 상태
- 어깨에 직접 손
- 허벅지에 직접 연결된 발
- 손과 발의 뼈가 완전히 발달하지 않음
- 어깨와 고관절의 문제
- 눈 문제
- 귀 문제
- 내부 장기의 문제
- 중추 신경계 문제
탈리도마이드 섭취로 인한 사체증의 상태는 비정상적인 치아 수, 작은 턱, 구순열 또는 너무 작은 코와 같은 얼굴 증상을 유발할 수도 있습니다.
phocomelia의 치료
phocomelia를 치료하는 데 도움이 되는 첫 번째 단계는 내부 장기의 상태를 물리적으로 검사하는 것입니다. 따라서 가능한 한 빨리 치료할 수 있는 비정상적인 상태가 있는지 여부를 알 수 있습니다. 기본적으로 phocomelia에 대한 특정 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 완화할 수 있는 것으로 간주되는 일부 치료법은 다음과 같습니다.
인공 팔이나 다리의 설치는 길이를 늘리거나 자라지 않는 것을 대체할 수 있습니다. 이 단계는 일상 활동을 촉진하여 삶의 질도 향상시킵니다.
권장되는 치료 유형에는 이동성을 용이하게 하는 작업 치료, 자세와 힘을 향상시키는 물리 치료, 의사 소통 장애를 극복하기 위한 언어 치료가 있습니다.
매우 드물게 phocomelia는 수술의 형태로 치료를 포함합니다. 일반적으로 수술은 유전적 변이로 인한 경우에만 시행합니다. 또한 하나의 특정 절차가 사용되지 않습니다. 모두 환자의 상태에 맞게 조정됩니다. 이러한 유형의 수술은 얼굴 구조적 문제를 교정하고, 관절을 더 안정적으로 만들고, 뼈를 더 길게 만들거나, 손가락을 움직이는 능력을 향상시킬 수 있습니다. 그것은 모두 phocomelia의 영향을받는 신체 부위에 달려 있습니다. 오늘날에도 탈리도마이드라는 약물은 여전히 크론병, 나병 및 혈장이나 세포를 공격하는 암을 치료하는 데 사용됩니다.
다발성 골수종. 이 약이 포함된 의사의 처방전을 받을 때는 임신 중이거나 임신할 계획이 없는지 확인하십시오. 임신 중에도 알코올과 같은 물질과 코카인과 같은 약물의 과도한 사용 문제를 피하십시오. 임신성 당뇨병과 같은 문제도 phocomelia의 발생에 기여하기 때문에 주의가 필요합니다. [[관련기사]]
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이 상황에 대처하는 방법을 잘 알기 위해 가족 구성원과 간병인에게 사회화를 제공하는 것도 중요합니다. 주로 발생할 수 있는 정서적, 심리적 문제와 관련이 있습니다. phocomelia의 상태에 대해 더 논의하기 위해,
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