예술가이자 정치가인 Rahayu Saraswati는 염색체 이상이 있는 아이를 갖게 된 것에 대해 여전히 감사하고 있습니다. 현재 남탕게랑 시장 후보를 물색하고 있는 정치인의 아기는 21번 삼염색체증을 앓고 있는데, 이 염색체 이상으로 국방부 장관 프라보워 수비안토의 조카는 다운증후군을 앓게 된다. 그러나 이 염색체 이상은 정확히 무엇입니까?
염색체 이상이란?
염색체는 신체가 성장하고 발달하는 데 필요한 모든 정보를 저장합니다. 단백질이 발달, 성장 및 화학 반응을 수행할 때 신체를 관리할 수 있도록 하는 유전자가 수천 개 있습니다. 염색체 이상이 있는 경우 어느 부위에 이상이 있느냐에 따라 모양이 다를 수 있습니다. 발생하는 이상은 구조적이거나 수치적일 수 있습니다. 구조적 이상이 있으면 한 염색체의 특정 부분이 누락, 추가, 다른 염색체로 전환 또는 역전되었음을 의미합니다. 수치적 이상에서는 염색체 한 세트가 없거나 과잉입니다. 일반적으로 인간은 23쌍의 염색체 또는 46개의 염색체를 가지고 있습니다.
염색체 이상을 일으키는 원인은 무엇입니까?
염색체에 이상이 있을 수 있는 정확한 원인은 알 수 없습니다. 알려진 것은 이 장애가 일반적으로 세포가 둘로 분열할 때 발생한다는 것입니다. 일반적으로 분열의 결과로 생긴 각 세포는 여전히 정확한 수의 염색체를 가지고 있습니다. 세포 중 하나가 더 적거나 더 많은 염색체를 가질 수 있는 곳에서 오류가 발생할 수 있다는 것입니다. 때때로, 난자 또는 정자의 발달 또는 수정 중에 염색체 이상이 발생합니다. 이것은 35세 이상의 임산부와 같은 여러 요인 때문일 수 있습니다. 임신 중 노년기는 임신 중 염색체 이상의 가능성을 높입니다. 산모의 나이 외에도 환경도 유전 질환의 원인이 될 수 있습니다. 이상은 선별 검사와 산전 검사를 통해 감지할 수 있습니다. 그러나 이와 같은 검사를 통해 모든 이상을 조기에 발견할 수 있는 것은 아닙니다.
염색체 이상으로 인한 일부 상태
이 유전적 이상은 어떤 염색체에 이상이 있는지에 따라 다양한 상태를 유발할 수 있습니다. 아래 조건 중 일부는 염색체 이상의 형태입니다.
다운 증후군은 21번 삼염색체성으로도 알려진 유전 질환입니다. 이 상태는 학습 장애를 일으키고 독특한 얼굴 특징을 갖는 선천적 결함입니다. 이 장애가 있는 어린이는 또한 심장 문제, 시력 문제 및 청력 문제가 있을 수 있습니다. 이 증후군은 태어날 때부터 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 이 상태는 8000명의 아기 중 1명에게 발생할 수 있습니다. 이 조건을 가진 사람들의 기대 수명은 최대 60년입니다. 상태가 얼마나 심각한지에 따라 다를 뿐입니다.
염색체 이상은 또한 13번 삼염색체성으로 알려진 선천적 결함을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 심각한 학습 장애를 유발할 수 있습니다. 또한, 환자는 신체의 거의 모든 기관에 영향을 미치는 건강 문제를 겪을 것입니다. 13번 삼염색체증으로 고통받는 대부분의 아기는 1세에 사망합니다. 하지만 1년 이상 버틸 수 있는 것도 있습니다. 드문 경우지만 청소년기까지 지속될 수 있는 이 장애로 고통받는 사람들도 있습니다. 본질적으로 환자가 이 상태로 얼마나 오래 생존할 수 있는지 예측하는 것은 매우 어렵습니다.
하나의 염색체 이상으로 인해 충분한 헤모글로빈을 생성할 수 없습니다. 헤모글로빈 자체는 적혈구에 매우 중요한 단백질입니다. 이 성분이 부족하면 적혈구가 제대로 기능하지 못하고 혈류에서 수가 제한됩니다. 적혈구의 기능은 신체 세포에 산소를 운반하는 것입니다. 이러한 산소 부족으로 인해 환자는 피곤하거나 쇠약해지거나 숨이 가빠집니다. 그들은 또한 경증 또는 중증의 빈혈이 있습니다. 심한 빈혈은 장기를 손상시키고 심지어 사망에 이르게 할 수도 있습니다. 이 장애가 있는 환자는 오랫동안 생존할 수 있지만 의료에 의존합니다. [[관련기사]]
염색체 이상으로 인한 또 다른 유전 질환은 클라인펠터 증후군입니다. 이 상태는 아기에게 X 염색체의 여분 복사본이 있을 때 발생합니다. 이 증후군으로 인해 환자는 정상보다 작은 고환을 갖게 됩니다. 결과적으로 소량의 테스토스테론 호르몬만 생성합니다. 이러한 호르몬이 부족하면 유방이 커지고 음경이 작아지며 얼굴 털과 체모가 평소보다 굵어지는 등의 증상이 나타납니다. 이 증후군이 있는 남성은 자녀를 가질 수 없습니다. 또한, 그들은 또한 말하기와 언어 능력이 더 느립니다.
터너 증후군은 일 염색체 X라고도 알려져 있습니다. 이것은 여아에서 발생하는 유전 질환입니다. 이 상태는 그의 본성과 건강과 관련된 많은 문제를 일으킵니다. 이 증후군이 있는 여아는 다른 여아보다 수명이 짧을 수 있습니다. 이 상태는 아이들이 자랄 때 정상적인 사춘기를 거치지 못하게 합니다. 발생할 수 있는 건강 문제는 일반적으로 심장 및 신장과 관련이 있습니다. 이 상태는 일반적으로 여전히 의학적 치료로 치료할 수 있습니다.
염색체 이상은 또한 다음과 같은 상태를 유발할 수 있습니다.
연골무형성증. 이 상태는 비정상적인 뼈 성장을 일으켜 자세가 불균형한 왜소증이 됩니다. 왜소증 자체는 성인임에도 불구하고 키가 작은 것으로 정의됩니다. 일반적인 왜소증과 달리 소유자는
연골무형성증 일반적으로 정상적인 신체 크기와 짧은 다리를 가진 짧은 몸을 가지고 있습니다. 이 장애는 출생 25,000명 중 1명에게만 영향을 미치기 때문에 드문 경향이 있습니다. 이 상태는 같은 수준의 가능성을 가진 남성과 여성이 경험할 수 있습니다. 염색체 이상은 원인 인자가 아직 확실하게 알려지지 않았기 때문에 일반적으로 예방하기 어렵습니다. 할 수 있는 일은 너무 늙지 않는 임신과 같은 위험을 최소화하여 이를 인식하는 것입니다. 유전이 아닌 유전적인 장애가 있기 때문에 유전조차도 항상 영향을 미치는 것은 아닙니다. 염색체 이상 및 기타 임신 문제에 대한 추가 논의를 위해,
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