혈우병의 원인과 유형은 다음과 같습니다.

혈우병은 VIII, IX 또는 XI 유전자의 돌연변이로 인한 출혈 장애입니다. 돌연변이는 출혈을 멈추기 위해 혈소판과 함께 작용하는 혈액 응고 인자의 결핍을 유발합니다. 이 상태는 환자에게 혈액 응고 장애를 일으키고 제어할 수 없을 정도로 오랫동안 지속되는 출혈을 경험할 수 있습니다. 유전적 요인은 혈우병이 유전적 장애와 관련되어 있기 때문에 혈우병의 가장 흔한 원인 중 하나입니다.

혈우병의 원인

혈우병의 거의 70%가 유전에 의해 발생합니다. 한편, 혈우병의 다른 원인의 30%는 아버지도 어머니도 혈우병이 없는 다른 요인이나 무작위 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 혈우병, 특히 혈우병 A와 B는 여성보다 남성에게 더 흔합니다. 혈우병 A는 가장 흔한 유형이며 신생아 4,000-5,000명 중 1명에서 발생할 수 있습니다. 혈우병 B는 신생아 20,000명 중 1명에서 발생합니다. 손상된 X 염색체가 다른 건강한 X 염색체로 대체될 수 있기 때문에 여성의 유전자 돌연변이가 항상 혈우병을 유발하는 것은 아닙니다. 그러나 X 염색체에 결함이 있는 여성은 혈우병의 보균자일 수 있습니다. (담체). 혈우병은 여성이 X 염색체 중 하나에 결함이 있는 유전자가 있고 다른 X 염색체가 비활성화될 때 발생할 수 있습니다. 이 상태를 X 염색체 비활성 또는 용혈성이라고 합니다. XY 염색체를 가진 남성의 경우 질병을 유발하는 돌연변이가 X 염색체에 있으면 해당 염색체 돌연변이를 가진 남성은 혈우병에 걸립니다. 또한 혈우병은 자연적 돌연변이 또는 자연적 돌연변이, 즉 유전자의 유전적 돌연변이가 부모에서 자녀로 전달되는 경우에도 발생할 수 있습니다.

혈우병의 종류

혈우병은 A형 혈우병, B형 혈우병, C형 혈우병, 후천성 혈우병으로 나뉩니다. 다음은 이러한 유형의 혈우병에 대한 설명입니다.

1. 혈우병 A

혈우병 A는 고전 혈우병으로도 알려져 있으며 대대로 유전되는 가장 흔한 유형의 혈우병입니다. 혈우병 A의 원인은 인자 VIII의 결함입니다.

2. 혈우병 B

혈우병 B도 유전되지만 훨씬 드뭅니다. 혈우병 B의 원인은 인자 IX의 결함에 의해 발생합니다.

3. 혈우병 C

혈우병 C는 인자 XI의 돌연변이로 인한 혈액 응고 인자의 결핍으로 인해 발생합니다. 혈우병은 부모(아버지와 어머니) 모두 유전적 장애가 있을 때 발생합니다. 혈우병 C는 남성이나 여성에게 발생할 수 있습니다.

혈우병의 증상

사람이 혈우병에 걸리면 다음과 같은 증상이 나타납니다.
  • 관절에서 출혈, 부기, 통증 또는 긴장을 유발합니다. 가장 영향을받는 부위는 무릎, 팔꿈치 및 발목입니다.
  • 피부(멍), 근육 및 연조직으로의 출혈로 인해 신체의 해당 부위에 혈액이 고이게 됩니다(혈종).
  • 입과 잇몸에서 출혈. 발치 후 출혈을 멈추기 어려운 경우가 많습니다.
  • 포경수술 후 출혈이 발생합니다.
  • 출혈은 주사 또는 예방 접종 후에 발생합니다.
  • 어려운 분만 후 아기의 머리에 출혈이 있습니다.
  • 소변이나 대변에 혈액이 있습니다.
  • 코피가 자주 나고 멈추기가 어렵습니다.

혈우병의 합병증

혈우병은 또한 합병증이 발생하기 쉽습니다. 특히 장기적으로 적절히 치료 및 치료하지 않는 경우에는 더욱 그렇습니다. 혈우병으로 인해 발생할 수 있는 합병증의 유형은 다음과 같습니다.
  • 근육에 출혈이 생겨 부기를 유발합니다. 부기는 신경을 눌러 통증이나 무감각(마비)을 유발할 수 있습니다.
  • 관절을 압박하는 내부 출혈을 즉시 치료하지 않으면 관절 손상이 발생할 수도 있습니다. 이것은 관절염이나 관절 파괴로 이어질 수 있습니다.
  • 혈액 응고 인자 치료에 대한 역반응이 있습니다. 혈우병이 있는 일부 사람들은 출혈을 치료하는 데 사용되는 응고 인자에 부정적으로 반응하는 면역 체계를 가지고 있습니다. 이런 일이 발생하면 면역 체계는 혈액 응고 인자를 비활성화하는 억제제로 알려진 단백질을 생성합니다. 이것은 치료의 효과를 감소시킵니다.
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혈우병 치료

혈우병의 주요 치료법은 대체 요법, 즉 응고 인자 VIII 또는 IX 농축액을 주입하여 투여하는 것입니다. 농축액은 결핍 또는 낮은 응고 인자를 대체하는 데 도움이 됩니다. 다른 유형의 혈우병 치료는 다음과 같습니다.

1. 데스모프레신(DDAVP)

데스모프레신은 경증 A형 혈우병 치료에 사용되는 합성 호르몬입니다. 그러나 이 방법은 중증 혈우병 B와 혈우병 A를 치료하는 데 사용할 수 없습니다.

2. 항섬유소용해제

항섬유소 용해제는 대체 요법과 함께 사용할 수 있습니다. 이러한 약물은 일반적으로 알약이며 혈전이 분해되는 것을 방지할 수 있습니다. 합병증이 발생한 경우 혈우병에 대한 치료는 발생한 합병증의 위치와 상태에 맞게 조정됩니다. 관절의 염증과 부종을 치료하기 위해 스테로이드, 진통제 또는 물리 요법이 필요할 수 있습니다.