유전병은 종말이 아니라 삶의 질을 가질 수 있습니다

신체는 일반적으로 인체를 생산하는 방식으로 배열된 유전자 배열로 구성됩니다. 그러나 어떤 사람들에게는 신체의 모든 세포에서 돌연변이를 일으켜 이상이나 질병을 일으키는 유전자가 있습니다. 또한 인간 DNA의 유전자 중 하나의 단일 오류로 인해 발생하는 이러한 유형의 질병도 있습니다. 이러한 유전자의 변화는 일반적으로 인체의 기능에 영향을 미칩니다. 존재하는 질병은 유전자가 수정하는 기능에 크게 의존합니다.

유전 및 유전 질환

유전병은 특정 유전자의 변화에 ​​의해 생긴다고 해서 자동적으로 자녀나 손자에게 유전되는 것은 아닙니다. 어떤 경우에는 유전적 돌연변이가 환경적 요인으로 인해 무작위로 발생합니다. 따라서 유전 질환을 유전 질환과 동일시하는 것이 항상 적절한 것은 아닙니다.

다양한 유전질환을 잘 이해한다.

아래 질병 중 일부는 신체에 영향을 미치는 유전적 장애로 인한 질병을 포함합니다.

1. 낭포성 섬유증

특정 유전자에 이상이 있어 폐와 장이 끈적끈적한 점액을 생성하는 경우 낭포성 섬유증의 징후일 수 있습니다. 일반적으로 이 질병은 폐와 소화 시스템을 공격합니다. 이 질병은 부모 모두 유전자 이상이 있는 경우 자녀에게 전염될 수 있습니다. 이 질병에 걸린 환자는 일반적으로 다음과 같은 문제를 경험하게 됩니다.
  • 기침, 천명 및 재발성 흉부 감염
  • 소화 문제와 크고 기름진 변,
  • 짠맛이 나는 땀,
  • 폐 손상, 영양 부족, 최적의 신체 성장 및 당뇨병을 경험할 수 있습니다.
  • 환자의 대다수는 불임일 가능성이 높습니다.
이 상태는 치료할 수 없으므로 환자가 최적의 삶을 살기 위해서는 치료와 보살핌이 필요합니다. 이것은 환자의 삶의 질을 향상시키면서 합병증을 줄이기 위해 수행되어야 합니다.

2. 다운증후군

21번 염색체를 추가로 가지고 태어난 아기는 다운 증후군이라는 질환을 앓게 됩니다. 이 상태는 질병이 아닌 장애로 분류됩니다. 현재까지 정확한 원인은 명확하게 알려져 있지 않다. 염색체 과잉은 부모의 특별한 행동으로 인한 것이 아니라 우연히 발생합니다. 다운 증후군 환자가 경험할 수 있는 위험 및 상태:
  • 시력과 청력에 문제가 있는 경우,
  • 장이나 심장에 문제가 있을 수 있으며,
  • 갑상선 기능 저하증이나 뼈 문제가 있을 수 있으며,
  • 살이 더 찐다.
  • 골다공증에 걸리기 쉽다
또한 중증도가 다르기 때문에 환자의 학습 장애와 의사소통 능력도 다양하며, 이 유전 질환을 가진 사람들의 삶의 질을 최적화하기 위해서는 가족과 전문가의 지원이 필요합니다.

3. 겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈은 단백질 헤모글로빈을 암호화하는 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다. 양쪽 부모 모두 이 결함이 있는 유전자를 가지고 있으면 질병이 유전됩니다. 그러나 단 하나의 경우, 아이가 걸릴 확률은 50%에 불과합니다. 이 장애는 다음을 포함한 여러 상태를 유발할 수 있습니다.
  • 혈액 부족이나 만성 빈혈,
  • 심장, 신장, 폐와 같은 여러 중요한 기관에 심각한 손상을 줍니다.
  • 월경 중 통증,
  • 기타 심각한 의학적 문제.
이 혈액 장애는 일반적으로 신생아가 태어날 때 감지됩니다. 환자를 돕기 위해 백신, 항생제, 엽산 보충제 및 진통제가 제공됩니다. 이를 치료하기 위한 유일한 방법은 골수 이식을 하는 것입니다.

4. 혈우병

혈우병은 일반적으로 남성에게 영향을 미치는 혈액 장애입니다. 이 상태는 출혈을 비정상적으로 만드는 혈액 응고 물질의 부족이 특징입니다. 출혈은 종종 자발적으로 발생하며 신체 내부에 있습니다. 이 장애의 소유자가 직면할 수 있는 일부 조건은 다음과 같습니다.
  • 기대수명 대폭 단축
  • 특정 질병에 걸리기 쉬운
  • 마비를 일으키는 관절염에 취약'
  • 관절 기형이 있다
  • 신체장애에 취약하고,
이 상태는 치료할 수 없지만 예방 조치와 적절한 치료가 환자를 도울 수 있습니다. 예방 및 치료의 발전 덕분에 이 질환이 있는 사람들은 더 나은 삶을 살 수 있는 큰 기회를 갖게 되었습니다.

5. 헌틴턴병

유전 질환이 신경계를 공격하여 중년에 나타난다면 훙틴톤병일 수 있습니다. 이 질병의 특징 중 하나는 시간이 지남에 따라 악화된다는 것입니다. 환자에게 나타날 수 있는 증상은 다음과 같습니다.
  • 신체 능력이나 신체 기능이 저하된 경우,
  • 뇌 용량 감소,
  • 감정은 점점 더 불안정해지고 있습니다.
이 질병으로 고통받는 사람은 자신이 회복하는 것이 불가능하다는 것을 깨달아야 합니다. 그러나 가족의 의학적 치료와 지원은 환자가 더 건강하고 더 나은 삶을 살도록 할 것입니다.

6. 지중해빈혈

헤모글로빈 생성을 담당하는 결함이 있거나 없는 유전자와 관련된 유전 질환을 지중해빈혈이라고 합니다. 일반적으로 혈액 세포에는 2억 4천만에서 3억 사이의 헤모글로빈 분자가 있습니다. 이 상태로 고통받는 사람들에게 발생할 수 있는 일부 증상은 다음과 같습니다.
  • 호흡곤란, 피로감, 무기력감,
  • 다른 아이들에 비해 성장이 느리고,
  • 피부가 창백하거나 노랗고,
  • 어두운 소변,
  • 환자의 위가 팽창할 수 있습니다.
  • 얼굴 뼈에 이상이 있습니다.
경증 지중해빈혈 유전 질환이 있는 사람은 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 그러나 이미 심한 경우에는 주기적인 수혈이 필요할 수 있습니다. 생명을 위협하는 경우 골수 또는 줄기 세포 이식이 필요할 수 있습니다. [[관련글]] 대부분 치료법이 없는 유전병을 치료하면 가장 가까운 사람들에게 피해를 줄 수 있습니다. 그러나 여전히 환자의 삶의 질이 향상될 수 있도록 지원을 제공합니다. 유전병과 그 대처법에 대해 더 알고 싶으시다면, 의사에게 직접 물어보세요 SehatQ 가족 건강 앱에서 지금 다운로드 앱 스토어와 구글 플레이.