2세부터 나타날 수 있습니다. Duchenne 근이영양증이란 무엇입니까?

근이영양증의 한 유형은 다음과 같습니다. 뒤시엔느 근이영양증 또는 DMD. 이것은 줄무늬 근육의 점진적인 약화를 특징으로 하는 유전적 상태입니다. 불행히도 이 근육 문제는 다른 유형에 비해 빠르게 악화됩니다. 또한 근이영양증 유형 뒤센 가장 일반적인 유형입니다. 질병 통제 및 예방 센터에 따르면 5-24세 남성 5,600-7,700명 중 1명이 DMD를 가지고 있습니다.

징후 뒤센 근이영양증

일반적으로 DMD 증상은 어린이가 2-6세부터 나타나기 시작합니다. 이를 표시하는 일부 증상은 다음과 같습니다.
  • 걷기 어려움
  • 걷는 능력 상실
  • 송아지 확대
  • 앉은 자세에서 일어나기 어려움
  • 계단 오르기가 어렵다
  • 자주 넘어진다
  • 발가락 걷기
  • 제한된 모터 발달
  • 몸이 약해짐
  • 다리, 골반, 팔, 목이 약해짐
또한 DMD가 있는 어린이는 골밀도가 낮습니다. 따라서 허리에서 허리까지 뼈가 골절될 위험이 있습니다.

Duchenne 근이영양증의 원인

뒤셴 근이영양증 유전병이다. 구체적으로 X염색체에 DMD 유전적 변이가 있다는 것은 단백질과 관련된 유전적 결함이 있음을 의미한다. 영양 실조. 그것은 근육 세포, 특히 막이나 부분을 온전하게 유지하는 단백질입니다. 육종-그의. 결과적으로 근육 기능이 급격히 저하됩니다. 그렇기 때문에 DMD가 있는 어린이는 이전에 마스터했음에도 불구하고 걸을 수 있는 능력을 잃을 수 있습니다. 또한 DMD는 가족력 없이도 발생할 수 있습니다. 누군가는 될 수 있습니다 담체 이 상태는 다음 몇 세대에만 영향을 미칩니다. 성별로 보면 남성이 더 뒤센 근이영양증 여성에 비해. 또한 유전적 자손을 얻는 여성은 담체 남성은 증상을 보이지만 무증상입니다. [[관련기사]]

진단 뒤센 근이영양증

자녀의 성장과 발달을 정기적으로 모니터링하면 근이영양증의 징후를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 어린이의 근육이 약해지고 조정이 방해받는 경우 매우 눈에 띄게됩니다. 확실히 의사는 혈액 검사와 근육 생검을 실시할 것입니다. 혈액 내 크레아틴 포스포키나아제 효소가 너무 높은지 확인하기 위한 혈액 검사. 이것은 근육의 기능이 저하되었을 때 나타나는 특징입니다. 생검 테스트는 어떤 유형의 근이영양증을 경험하는지 결정하는 역할을 합니다.

처리 방법

DMD를 치료하는 특정 약물은 없습니다. 치료는 증상이 너무 심하지 않도록 증상을 완화하는 것입니다. 체험하는 아이들 뒤시엔느 근이영양증 종종 12세에 걸을 수 있는 능력을 잃습니다. 휠체어 지원을 사용해야 하거나 다리 버팀대. 또한, 물리 치료는 또한 가능한 한 상태를 유지합니다. 스테로이드 치료는 또한 근육 기능을 연장할 가능성이 있습니다. 마찬가지로 중요하게, 의사는 척추측만증, 폐렴 및 비정상적인 심장 박동의 가능성이 있는지 모니터링해야 합니다. 이것은 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 질병이 더 심해지면 폐 기능이 저하될 가능성도 있다는 것을 잊지 마십시오. 환자는 치료 단계로 인공호흡기 지원이 필요할 수 있습니다.

DMD kondisi의 장기 그림

이 상태의 치사율을 감안할 때 대부분의 개인은 20세가 될 때까지 사망합니다. 그러나 적절한 주의를 기울이면 기대 수명이 30세까지 훨씬 더 길어질 수 있습니다. 뒤셴 근이영양증 퇴행성, 시간이 지남에 따라 악화. 이는 상태가 악화됨에 따라 의료 개입이 더욱 중요해진다는 것을 의미합니다. [[관련글]] 2~6세 어린이가 DMD 증상이 나타나기 시작하면 의료진은 계속해서 상태를 모니터링해야 합니다. 청소년기나 성인기에 말기 질환이 발생하면 병원에서 집중 치료가 필요할 수 있습니다. 이러한 유형의 근이영양증은 어머니가 상태를 자녀에게 전달할 수 있다는 점을 고려할 때 예방할 수 없습니다. 전문가들은 유전적 결함의 감소를 막을 수 있는 기술을 계속 찾고 있지만 아무 소용이 없습니다. 그러나 임신을 시도하기 전에 유전자 검사를 하면 도움이 될 수 있습니다. 이러한 종류의 테스트를 통해 어린이가 자라면서 DMD로 고통받을 위험이 증가하는지 여부를 알 수 있습니다. DMD 환자 또는 그 가족의 경우 집중 치료가 필요한 상태이므로 주저하지 말고 도덕적 지원을 요청하십시오. 증상을 감지하는 방법에 대해 더 논의하려면 뒤셴 근이영양증, 의사에게 직접 물어보세요 SehatQ 가족 건강 앱에서 지금 다운로드 앱 스토어와 구글 플레이.

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