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희귀 유전병 치료의 새로운 장이 시작됩니다. 졸겐스마는 세계 최초로 유전자치료제 기반 의약품으로 미국 식품의약국(FDA)과 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았다. 이 약은 유전병을 갖고 태어난 아이들을 치료할 수 있다는 점에서 획기적인 것입니다. 척추 근육 위축 (고등학교). 전 세계 아기 11,000명 중 1명이 SMA를 가지고 태어납니다.

그게 뭐야 척추 근육 위축 (고등학교)?

SMA는 환자가 유전자에 돌연변이가 있는 희귀 유전 질환입니다. 생존 운동 뉴런 (SMN). 이 유전자는 운동 뉴런 신경 세포의 기능과 복구에 역할을 하는 단백질인 SMN 단백질을 생산하는 역할을 합니다. SMN 단백질 결핍은 운동 뉴런의 죽음을 유발합니다. SMA는 태어날 때부터 발생할 수 있는 근력 약화 및 근육 소모 증상이 있거나 청소년기 및 젊은 성인기에 접어들 때만 나타납니다. 근력 약화는 발과 손의 양쪽 사지에서 발생하며 점진적입니다. SMA 질환에는 3가지 유형, 즉 SMA 유형 1, 2 및 3이 있습니다. SMA 유형 1에서 아기는 호흡 및 삼키는 문제가 있는 매우 약한 근육을 가지고 태어납니다. SMA 유형 1을 가진 대부분의 영아는 호흡 부전으로 인해 아동기에 도달할 수 없습니다. SMA 유형 2의 증상은 아동이 6개월에서 2세 사이일 때만 나타납니다. 경험한 근육 약화는 SMA 유형 1만큼 심각하지 않습니다. 어떤 경우에는 환자가 20세까지 생존할 수 있습니다. SMA 유형 3은 가장 가벼운 유형의 SMA이며 근육 약화는 자라면서만 나타납니다. [[관련기사]]

Zolgensma는 적어도 새로운 희망을 줍니다.

2016년 말까지 SMA 환자는 심각한 합병증을 예방하기 위한 지지 치료만 받을 수 있습니다. 동시에 고등학생들에게 삶의 희망을 주는 스핀라자(Spinraza)라는 약물이 출시되었습니다. 이 약은 1회 용량에 125,000,000달러의 가격으로 세계에서 가장 비싼 약 중 하나입니다. 첫해에는 5~6회 정도 투여하고 다음 해에는 3회 투여한다. Zolgensma는 이 질병에 대한 치료법으로 새로운 옵션을 제공합니다. 그러나 이 대체 치료법은 매우 비싼 가격에 제공됩니다. 졸겐스마의 가격은 1회 치료에 210만 달러에 이를 것으로 추산된다. 이 가격은 오늘날 시중에 나와 있는 다양한 희귀질환 치료제 중 가장 비싼 가격이다. Zolgensma는 SMA가 있는 2세 미만 어린이의 치료에 사용됩니다. 이 약물은 기능적이며 운동 뉴런 세포를 표적으로 하는 인간 SMN 유전자의 사본을 만드는 아데노바이러스 벡터로 만들어집니다. SMA로 고통받는 어린이에게 한 번의 주사로 Zolgensma는 운동 뉴런에서 SMN 단백질 발현을 생성합니다. 이것은 근육 기능과 움직임을 향상시킵니다. 2주에서 8개월 사이의 SMA 어린이 36명을 대상으로 한 임상 연구에서 Zolgensma로 치료받은 어린이는 운동 발달 이정표를 달성하는 데 상당한 개선을 경험했습니다. 이 아이들은 머리를 조절할 수 있고 등받이 없이 앉을 수 있습니다. 졸겐스마 투여로 인한 부작용은 간 효소 수치 증가와 구토입니다. 간 장애가 있는 환자는 이 약으로 인해 간 손상이 발생할 위험이 더 높습니다. 따라서 치료를 받기 전에 SMA 환자는 철저한 신체 검사와 간 기능 검사를 수행해야 합니다.