윌리엄스 증후군 질환, 치료할 수 있습니까?
최근 코미디언 Dede Sunandar로부터 안타까운 소식이 전해졌다. 1살 4개월밖에 안 된 데데의 둘째 아이 라잔 샤피크 수난다는 희귀 유전병 진단을 받았다. 윌리엄스 증후군 (윌리엄스 증후군) 3개월 때부터. 처음에 Dede와 그의 아내는 어떤 증상도 보이지 않았습니다. 그러나 시간이 지남에 따라 그의 아들이 겪는 다양한 건강 및 발달 문제가 나타났습니다. 사실 아이는 다양한 치료를 받아야 했습니다.
알다 윌리엄스 증후군
윌리엄스 증후군 또는 윌리엄스 증후군은 다양한 건강 및 발달 문제를 일으킬 수 있는 희귀 유전 질환입니다. 이 장애는 1,000명 중 1명에게만 발생하며 일반적으로 유아기부터 알려져 있습니다. 윌리엄스 증후군이 있는 어린이는 심장, 혈관, 근육, 관절, 신장 및 학습 능력에 문제를 경험할 수 있습니다. 유전과 관련이 있지만 윌리엄스 증후군 항상 낮추는 것은 아닙니다. 가족력이 없더라도 이 장애를 갖고 태어날 수 있습니다. 이 상태는 돌연변이나 무작위 유전적 변화로 인해 발생합니다. 그러나 이 유전적 장애가 있는 사람들은 유전될 확률이 50%입니다. 윌리엄스 증후군 미래의 아들에게. 윌리엄스 증후군의 원인, 즉 7번 염색체의 25개 유전자 손실. 이 유전자는 일반적으로 수정 전에 정자나 난자 세포에서 손실됩니다. 엘라스틴 유전자는 누락된 유전자 중 하나입니다. 이 유전자는 혈액에 탄력을 제공하는 기능을 합니다. 엘라스틴 유전자가 없으면 심장 결함과 순환계 장애가 발생할 수 있습니다. 다음은 발생할 수 있는 윌리엄 증후군 환자의 일반적인 증상입니다.- 넓은 이마, 작은 코, 넓은 입, 가득 찬 입술, 작은 턱, 작고 간격이 넓은 이빨, 눈가를 덮는 주름 등이 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다.
- 복통 또는 섭식 장애
- 심장 또는 혈관 문제
- 주의력 및 과잉 행동 장애(ADHD)
- 단신
- 느린 이야기
- 가라앉은 가슴
- 다양한 수준의 지적 장애
- 저체중 출생
- 신장 장애
- 원시
- 굽은 척추(측만증)
- 관절 및 뼈 문제
환자가 윌리엄스 증후군 치유?
불행히도 윌리엄 증후군은 치료할 수 없습니다. 그러나 치료는 증상과 학습 문제에 도움이 될 수 있습니다. 각 환자의 기대 수명 윌리엄스 증후군 다른. 이 증후군이 있는 일부 사람들은 기대 수명이 상당히 높지만 다른 사람들은 더 복잡한 의학적 문제로 인해 기대 수명이 더 짧습니다. 일부 개인은 60대까지 산다고 보고되었지만 환자의 기대 수명을 구체적으로 언급한 연구는 없습니다. 일부 환자는 매우 정상적인 삶을 살 수 있지만 다른 환자는 더 심각한 건강 및 학습 문제를 가지고 있습니다. 평생 의료가 필요할 정도로. 이 상태에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 일반적으로 환자의 증상을 기반으로 하며 이러한 증상을 완화하기 위해 수행됩니다. 증상 치료 외에도 물리 치료 및 언어 치료를 통해 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 뿐만 아니라, 괴로워 윌리엄스 증후군 또한 이러한 물질을 가진 환자의 혈중 농도가 이미 높기 때문에 칼슘과 비타민 D의 섭취를 피해야 합니다. 환자가 경험하는 다양한 건강 및 학습 문제는 전문가가 치료를 수행해야 합니다. 다음은 윌리엄스 증후군 환자에게 필요할 수 있는 전문가입니다.- 심장병 환자를 치료하는 심장 전문의
- 호르몬 문제를 치료하는 내분비학자
- 소화기 질환을 전문으로 하는 소화기내과 전문의
- 눈 문제를 치료하는 안과 의사
- 심리학자
- 언어 치료사
- 작업치료사
- 물리 치료사
