당신이 알아야 할 염색체 기능 장애의 4가지 질병

염색체는 성별, 모발색, 혈액형을 결정하는 것부터 시작하여 인체에서 매우 중요한 역할을 합니다. 불행히도 이러한 염색체의 기능이 손상되어 환자가 신체적, 정신적 장애를 겪을 수 있습니다. 염색체는 DNA를 포함하는 인체의 구조이며 DNA에는 신체가 정상적으로 기능하고 발달할 수 있도록 하는 유전자가 포함되어 있습니다. 인간의 염색체는 23쌍으로 총 46개로 이중 절반은 아버지로부터, 절반은 어머니로부터 받는다. 염색체에는 성염색체와 상염색체의 두 가지 유형이 있습니다. 성염색체는 한 쌍의 X 및 Y 염색체로 구성되어 성별을 결정하고(여성은 XX 염색체, 남성은 XY), 나머지 22쌍(쌍 1-22)은 유전 정보를 전달하는 상염색체라고 합니다.

염색체 기능이 비정상인 경우

염색체 이상은 누구에게나 발생할 수 있으며 성염색체를 포함한 모든 유형의 염색체에 영향을 미칩니다. 염색체 기능 이상에는 여러 가지 형태가 있지만 전문가들은 이를 크게 두 부분, 즉 염색체 수 이상과 염색체 구조 이상으로 분류합니다.
  • 수량 이상

이 염색체 기능 이상은 사람의 염색체 수가 23쌍(46개)보다 적거나 많을 때 발생합니다. 일반적으로 발생하는 조건은 하나의 염색체 초과(삼염색체), 두 개의 염색체 초과(사염색체) 또는 하나의 염색체 부족(단염색체)입니다. 삼염색체는 23쌍의 염색체 어느 부분에서나 발생할 수 있지만 대부분의 경우 21번 삼염색체(다운 증후군), 13번 삼염색체 및 18번 삼염색체에서 발생합니다. 고령에 임신한 여성은 이 수로 인해 염색체 이상이 발생할 위험이 있습니다. 이상.
  • 구조적 이상

이 염색체 기능 이상은 염색체의 일부가 특정 이상을 경험할 때 발생합니다. 때로는 염색체가 정확하지 않은 다른 염색체와 쌍을 이루며(전좌), 때로는 염색체의 특정 부분이 없거나 복제됩니다. 이러한 염색체의 구조적 이상으로 인해 배아 또는 태아가 태어나기 전에 사망할 수 있습니다. 다른 경우에, 이 장애는 유산을 일으키지 않지만 지적 장애, 저신장, 빈번한 발작, 심장병 및 구순열과 같은 아기에게 문제를 일으킵니다. 이 염색체 이상의 원인은 확실하게 알려져 있지 않지만 일반적으로 세포가 둘로 분열될 때 발생합니다. 흔하지는 않지만, 이 장애는 난자와 정자 세포가 태아로 발달할 때 발생하거나 심지어 성교 직후 시작될 때 발생합니다. 염색체 이상 유무를 확인하기 위해 염색체 분석 검사 또는 핵형 검사를 받을 수 있습니다. 한편, 경미한 염색체 이상은 염색체 구조에서 누락된 부분의 유무를 감지할 수 있는 특수 유전자 검사를 통해 식별할 수 있습니다. [[관련기사]]

염색체 기능 장애의 질병을 한눈에 인식

염색체 기능 이상은 선천적 결함을 가지고 태어난 태아의 가장 큰 원인입니다. 다음은 아기의 염색체 기능에 이상이 있을 때 발생하는 몇 가지 질병입니다.
  • 21번 삼염색체증(다운 증후군): 아기는 지적 장애, 느린 성장, 심장 문제, 사시 및 편평한 얼굴 윤곽과 같은 안면 구조적 이상이 있습니다. 아이들은 여전히 ​​앉고, 걷고, 말할 수 있지만 그 단계로의 발달은 일반적으로 정상적인 아이들에 비해 매우 느립니다.

  • 18번 삼염색체증(에드워드 증후군): 이 아기는 보통 작은 체중, 약한 울음소리, 말더듬 목소리를 가지고 태어납니다. 많은 건강 문제가 염색체 기능 이상이 있는 아기에게 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어 생후 1년의 빈번한 발작, 선천성 심장병, 감염에 취약하여 18번 삼염색체성 아기의 기대 수명을 예측하기 어렵습니다.

  • 13번 삼염색체증(파타우 증후군): 이 아기들은 대개 뇌의 일부가 두 부분으로 나뉘지 않는 등의 문제가 있기 때문에 작은 머리와 평평한 이마를 가지고 태어납니다. 13번 삼염색체증이 있는 아기는 또한 정상 아기보다 많은 손가락 수가 특징입니다(다지증).

  • 터너 증후군(XO 성염색체를 가진 염색체만 45개): 여아에게만 발생하며 불임 자궁, 뼈 기형, 큰 가슴과 넓은 유두가 특징입니다.
염색체 기능 이상은 부모로부터 유전될 수 있으며 특정 개인에게만 발생할 수도 있습니다. 그러므로. 아기에게 이 장애가 있는 것으로 나타나면 부모에게도 상영 같은 염색체.