지중해빈혈은 신체의 헤모글로빈 수치를 낮추는 유전성 혈액 장애입니다. 사실, 헤모글로빈은 적혈구가 산소를 운반하는 데 도움이 됩니다. 그 결과, 환자는 종종 빈혈을 경험하고 무기력감을 느낍니다. 지중해빈혈의 원인은 헤모글로빈 생성을 담당하는 세포의 DNA 돌연변이입니다.
지중해빈혈의 원인
지중해빈혈 환자에서 헤모글로빈을 생성하는 세포의 DNA 돌연변이는 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 아마도 헤모글로빈 분자는 알파 및 베타 사슬에서 생성됩니다. 그러나 이 DNA의 돌연변이로 인해 사람은 알파 지중해 빈혈 또는 베타 지중해 빈혈을 경험할 수 있습니다. 알파 지중해빈혈 상태에서 지중해빈혈이 얼마나 심각한지는 부모로부터 얼마나 많은 유전자 돌연변이가 유전되는지에 달려 있습니다. 돌연변이 유전자가 많을수록 지중해빈혈이 더 심해집니다. 베타 지중해빈혈에서 중증도는 영향을 받는 헤모글로빈 분자에 따라 다릅니다. 알파 헤모글로빈 사슬을 만들 수 있으려면 각각 부모로부터 유전되는 4개의 유전자가 필요합니다. 알파 지중해빈혈 상태에서 발생할 수 있는 상태는 다음과 같습니다.
돌연변이 유전자가 하나뿐인 사람들에게는 지중해빈혈의 중요한 징후나 증상이 없습니다. 그러나 그 사람은 보균자가되어 나중에 자녀에게 전달할 수 있습니다.
두 개의 돌연변이된 유전자의 경우 지중해빈혈의 증상과 징후는 가시적이지만 경미합니다. 이 상태를 의학적으로 알파 지중해빈혈이라고 합니다.
돌연변이 유전자가 3개 있으면 지중해빈혈의 증상과 징후가 더 심해집니다.
모두 돌연변이된 4개의 유전자를 상속하는 경우는 드물며 일반적으로 임신 20주 후에 사산됩니다. 태어나더라도 4개의 돌연변이 유전자를 가진 아기는 오래 살지 못하거나 평생 수혈 요법이 필요합니다. 베타 지중해빈혈 환자에서 이상적으로는 헤모글로빈의 베타 사슬을 만들기 위해 두 개의 유전자가 필요합니다. 돌연변이가 발생하면 조건은 다음과 같습니다.
지중해빈혈의 증상과 징후는 경미하며, 소지중해빈혈 또는 베타 지중해빈혈이라고도 합니다.
주요 지중해빈혈 또는 쿨리빈혈이라고도 하는 더 심각한 증상. 이 상태로 태어난 아기는 일반적으로 태어날 때 건강해 보이지만 처음 2세에 지중해빈혈 증상을 경험하기 시작합니다. 부모에서 자녀로의 유전적 돌연변이로 인한 지중해빈혈의 원인 외에도 지중해빈혈에 더 취약하게 만드는 위험인자가 있습니다. 특정 민족 배경도 영향을 미칠 수 있습니다. 데이터에 따르면 지중해 빈혈은 아프리카 계 미국인, 지중해 및 동남아시아 국적의 사람들에게 가장 자주 발생합니다. [[관련기사]]
지중해빈혈 환자의 특징
지중해빈혈 상태에 따라 증상과 특징이 다를 수 있습니다. 지중해빈혈의 가장 흔한 특징은 다음과 같습니다.
- 과도한 혼수
- 창백하거나 노란 피부
- 얼굴뼈가 변형되어
- 느린 성장
- 뱃속에 붓기
- 어두운 소변
지중해빈혈 환자는 감염에 더 취약하다는 점도 기억해야 합니다. 특히 비장 제거 수술을 받은 경우. 뿐만 아니라 지중해빈혈을 가진 사람들은 질병이나 아주 빈번한 수혈의 빈도로 인해 체내에 과도한 철분을 경험할 수 있습니다. 지중해빈혈이 더 심해짐에 따라 발생할 수 있는 합병증은 다음과 같습니다.
지중해빈혈은 골수를 확장시켜 환자가 비정상적인 뼈 구조를 가질 수 있습니다. 일반적으로 이것은 얼굴과 두개골에 발생합니다. 뿐만 아니라 이 상태는 다공성 뼈를 유발하기 쉽습니다.
이상적으로, 비장은 신체가 감염과 싸우도록 돕고 손상된 혈액 세포와 같이 신체에 필요하지 않은 것들을 걸러냅니다. 지중해빈혈은 또한 많은 수의 적혈구 파괴와 함께 종종 발생합니다. 이런 일이 발생하면 비장이 더 열심히 일해야 하고 비장이 커집니다.
빈혈은 또한 어린이에게 최적이 아닌 성장을 유발할 수 있습니다. 청소년기에는 지중해빈혈로 인해 사춘기가 지연될 수 있습니다.
울혈성 심부전 및 비정상적인 심장 박동은 보통 중등도의 지중해빈혈로 인한 합병증의 특징입니다 [[관련 기사]]
SehatQ의 메모
지중해빈혈은 예방할 수 있는 질병이 아닙니다. 부모로부터 지중해 빈혈이 있는 것으로 알려지면 자녀를 갖기로 결정하기 전에 이를 고려하십시오. 증상이 나타나지 않아도 지중해빈혈의 보균자가 되는 것이 두렵습니다. 또한 배아를 조기에 스캔할 수 있는 기술 기반의 생식 진단도 있다. 이와 같이 임신 초기에 유전적 돌연변이가 있는지 여부를 알 수 있습니다.
