새 같은 얼굴로 태어나 세켈 증후군에 대한 설명입니다.
세켈 증후군 환자를 매우 작게 만드는 희귀 유전 질환입니다. 에 포함된 질병의 초기 증상 원시 왜소증 이것은 태어날 때부터 관찰되었으며 성인이 되어서도 계속됩니다. 이 희귀 증후군은 5가지 유형 중 하나입니다. 원시 왜소증. 이 질병의 다른 용어는 새머리 왜소증 그 주요 특징 중 하나는 새를 닮은 머리 모양이기 때문입니다.
인정하다 세켈 증후군
이 증후군의 이름은 Helmut Paul George Seckel이라는 독일의 소아과 의사에게서 따왔습니다. 1960년에 Seckel은 비슷한 증후군을 가진 두 어린이의 임상 상태에 대한 저널을 썼습니다. 뿐만 아니라 시카고 대학교 교수가 된 의사도 직접 연구를 진행했다. Serkel은 자신의 연구를 뒷받침하기 위해 의학 문헌의 13가지 다른 사례도 사용합니다. 또한 특징적인 새와 같은 머리 모양을 가진 이 증후군이 발생할 확률은 출생 10,000명 중 1명입니다. 이 질병은 양쪽 부모에게서 유전됩니다. 즉, 형질은 상염색체 열성입니다. 따라서 유전적 변이가 기형을 유발하기 위해서는 반드시 양쪽 부모로부터 동시에 유전되어야 합니다. 그 중 하나만 낮추면 이 희귀 증후군은 발생하지 않습니다. 그 아이는 오직 담체 어떤 증상도 나타내지 않고. 유전적 결함이 있는 부모 모두에게서 이 희귀 증후군을 유전받을 위험은 각 임신 시 25%입니다. 또한 아이가 될 확률은 50%입니다. 캐리어. 아이가 정상적인 유전 상태를 가질 확률은 여전히 25%입니다. 이 비율은 남학생과 여학생 모두 동일합니다. [[관련기사]]특징 세켈 증후군
이 희귀 유전 질환은 최적이 아닌 성장의 주요 특징을 가지고 있습니다. 또한 환자의 약 25%가 혈액 장애도 가지고 있습니다. 의 몇 가지 다른 기능 세켈 증후군 이다:- 작은 몸
- 작은 머리 크기(소두증)
- 평소보다 큰 눈처럼 독특한 얼굴형
- 코가 부리처럼 생겼다
- 얼굴이 갸름해 보인다
- 더 긴 아래턱