세켈 증후군 환자를 매우 작게 만드는 희귀 유전 질환입니다. 에 포함된 질병의 초기 증상
원시 왜소증 이것은 태어날 때부터 관찰되었으며 성인이 되어서도 계속됩니다. 이 희귀 증후군은 5가지 유형 중 하나입니다.
원시 왜소증. 이 질병의 다른 용어는
새머리 왜소증 그 주요 특징 중 하나는 새를 닮은 머리 모양이기 때문입니다.
인정하다 세켈 증후군
이 증후군의 이름은 Helmut Paul George Seckel이라는 독일의 소아과 의사에게서 따왔습니다. 1960년에 Seckel은 비슷한 증후군을 가진 두 어린이의 임상 상태에 대한 저널을 썼습니다. 뿐만 아니라 시카고 대학교 교수가 된 의사도 직접 연구를 진행했다. Serkel은 자신의 연구를 뒷받침하기 위해 의학 문헌의 13가지 다른 사례도 사용합니다. 또한 특징적인 새와 같은 머리 모양을 가진 이 증후군이 발생할 확률은 출생 10,000명 중 1명입니다. 이 질병은 양쪽 부모에게서 유전됩니다. 즉, 형질은 상염색체 열성입니다. 따라서 유전적 변이가 기형을 유발하기 위해서는 반드시 양쪽 부모로부터 동시에 유전되어야 합니다. 그 중 하나만 낮추면 이 희귀 증후군은 발생하지 않습니다. 그 아이는 오직
담체 어떤 증상도 나타내지 않고. 유전적 결함이 있는 부모 모두에게서 이 희귀 증후군을 유전받을 위험은 각 임신 시 25%입니다. 또한 아이가 될 확률은 50%입니다.
캐리어. 아이가 정상적인 유전 상태를 가질 확률은 여전히 25%입니다. 이 비율은 남학생과 여학생 모두 동일합니다. [[관련기사]]
특징 세켈 증후군
이 희귀 유전 질환은 최적이 아닌 성장의 주요 특징을 가지고 있습니다. 또한 환자의 약 25%가 혈액 장애도 가지고 있습니다. 의 몇 가지 다른 기능
세켈 증후군 이다:
- 작은 몸
- 작은 머리 크기(소두증)
- 평소보다 큰 눈처럼 독특한 얼굴형
- 코가 부리처럼 생겼다
- 얼굴이 갸름해 보인다
- 더 긴 아래턱
또한, 고통받는
세켈 증후군 또한 손과 발의 뼈에 결함이 있을 수 있습니다. 팔꿈치와 허리도 부적절한 위치에 있을 수 있습니다. 환자의 성장 지연
세켈 증후군 내가 자궁에있을 때부터 발생했습니다 (
자궁 내 성장 지연), 이것이 이 증후군이 있는 아기가 매우 낮은 출생 체중으로 태어난 이유입니다. 이 성장 문제는 출생 후에도 계속되어 환자의 몸이 정상보다 짧아집니다(
왜소증). 또한 이 증후군을 갖고 태어난 일부 어린이는 새끼손가락이 구부러질 수 있습니다(
클리노닥티컬하게). 게다가 이 유전질환을 가진 사람들은 머리 모양이 작다는 점을 감안하면 뇌의 크기에도 영향을 미친다. 그 결과 지적장애나 정신장애에서 성장지연이 일어날 가능성이 매우 높다. 적어도 세켈 증후군이 있는 어린이의 절반은 IQ가 50 미만입니다. 이는 일상 활동을 수행하는 기술에도 영향을 미칩니다. 일반적으로 이 희귀 증후군을 가진 아이들은 친절하고 재미있습니다. 그러나 지나치게 활동적이고 쉽게 주의가 산만해지는 경향이 있는 사람들도 있습니다. 여러 사례
세켈 증후군 또한 적혈구, 백혈구 및 혈소판과 같은 골수 물질의 결핍을 비롯한 혈액 문제를 유발합니다.
진단 세켈 증후군
고급 초음파 검사를 통해 이 증후군을 자궁에 있는 동안 진단할 수 있습니다. 산부인과 의사는 음파의 반사를 통해 태아의 상태를 그림으로 볼 수 있습니다. 출생 후,
새머리 왜소증 환자의 병력을 추적하여 임상 평가를 통해 발견할 수 있습니다. 의사는 정확한 상태를 확인하기 위해 특수 검사도 수행합니다. 환자의 신체적 이상에도 불구하고
세켈 증후군 태어날 때부터 명확하게 알 수 있지만 진단을 즉시 알 수는 없습니다. 아동이 특정 연령에 도달하고 증후군이 완전히 발달했을 때 새로운 증후군이 명백해지는 경우가 있습니다. 상태의 예는 아동의 신체가 또래보다 작아지거나 지적 장애가 점점 더 눈에 띄게 되는 경우입니다. Seckel 증후군의 치료는 특히 혈액 장애와 신체 기형이 있는 경우 관련된 의학적 문제의 출현에 초점을 맞출 것입니다. 또한 지적 장애가 있는 환자들에게도 상담이 제공됩니다. [[관련기사]]
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