햇빛에 노출될 수 없는 유전 질환인 색소성 피부 건조증
영화 미드나잇 선을 보셨나요? 주인공 케이티 프라이스는 밤에만 외출할 수 있는 색소성 건피증을 앓고 있다고 합니다. 색소성 건피증은 환자가 자외선에 극도의 과민성을 경험하는 희귀 유전 질환입니다. 이러한 민감성으로 인해 환자는 햇볕에 외출하는 것이 불가능합니다.
색소성 피부건조증의 원인
XP 질병은 전 세계적으로 250,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 이 상태는 일본, 북아프리카 및 중동에서 더 일반적입니다. 색소성 피부건조증은 일반적으로 유아기 또는 유아기에 진단됩니다. 그러나 출생 전, 후기 아동기 또는 초기 성인기에도 진단될 수 있습니다. XP를 가진 일부 사람들도 지적 장애, 발달 지연, 청력 상실 및 눈 문제와 같은 특정 상태를 경험합니다. 색소성 피부건조증은 DNA 손상 복구에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 돌연변이에서 유전자는 UV 광선에 의해 손상된 DNA를 복구하거나 복제할 수 없습니다. 색소성 피부건조증 특성을 지닌 부모는 자녀에게 유전될 위험이 더 큽니다. 뿐만 아니라 XP 질병은 종종 발생하는 유전자 돌연변이로 인한 근친 교배와 관련이 있습니다. XPC, ERCC2 또는 POLH 유전자의 돌연변이는 XP 질병의 경우에 가장 흔합니다. [[관련기사]]색소성 건조증의 증상
증상은 일반적으로 유아기 또는 생후 첫 3년 동안 나타나기 시작하지만 나중에 나타날 수도 있습니다. 다음을 포함한 색소성 건조증의 증상:1. 피부의 증상
- 일반적으로 얼굴, 목, 팔, 다리와 같이 태양에 노출된 피부 부위에 주근깨가 나타납니다.
- 몇 주 동안 지속될 수 있는 작열감, 발적, 물집 및 통증
- 색소 침착이 발생하여 피부의 더 어두운 패치(과다색소침착) 또는 색 손실(저색소침착)이 나타납니다.
- 얇고 연약한 피부
- 흉터 조직이 형성됨
2. 시력 및 청력의 증상
- 빛에 민감한 시력
- 눈꺼풀이 안쪽으로(entropion) 또는 바깥쪽으로(extropion) 회전합니다.
- 흐린 눈 렌즈
- 각막, 눈꺼풀 내벽 및 눈 흰자위의 염증
- 과도한 눈물 생성
- 눈 주위 병변으로 인한 실명
- 속눈썹이 빠지다
- 전체로 진행될 수 있는 진행성 난청
3. 신경학적 증상
- 느리거나 존재하지 않는 반사 운동
- 운동 능력이 약함
- 소두증 또는 작은 머리 크기
- 발달 지연
- 뻣뻣하거나 약한 근육
- 몸의 움직임 조절이 잘 안됨
