CIPA 질병, 아기가 고통을 느끼지 않을 때 감지

CIPA 질병은 andhydrosis를 동반한 통증에 대한 선천적 무감각, 고통을 느끼지 못하는 희귀병. 통증 외에도 CIPA 환자는 온도 감각이 거의 또는 전혀 없으며 전혀 땀을 흘리지 않습니다. CIPA병도 질병이다 유전적 감각또는 유전 질환. CIPA로 고통받는 사람의 증상은 일반적으로 출생 또는 유아기에 나타납니다. 통증과 온도를 느낄 수 없기 때문에 환자는 반복적인 부상을 입는 경우가 많습니다.

CIPA의 증상

CIPA 질병은 생존 시 감각과 신체 기능을 제어하는 ​​신경 세포를 공격합니다. CIPA 질병의 일부 증상은 다음과 같습니다.

1. 통증이 없다

대부분의 CIPA 환자는 통증을 느낄 능력이 없습니다. 이 질병은 유아기부터 발견할 수 있기 때문에 울지 않거나 부상을 당했을 때 깨닫지 못할 수도 있습니다. 부모는 CIPA로 고통받는 어린이가 부상이나 부상이 있을 때 침묵하고 반응하지 않는 경향이 있다고 느낄 것입니다. 더 위험한 것은 CIPA 질병으로 고통받는 어린이가 부상을 유발하는 활동을 피하지 않기 때문에 반복적인 부상을 겪을 수 있다는 것입니다. 상처를 입더라도 상처를 보호하는 반사가 없기 때문에 감염되기 쉽습니다.

2. 땀이 나지 않음(무한증)

사람이 땀을 흘리면 열이 나거나 운동할 때 몸이 과도하게 더울 때 몸을 식히는 데 도움이 되는 메커니즘이다. CIPA 질환이 있는 어린이와 성인은 땀을 흘리거나 땀을 거의 흘리지 않습니다. 그 결과 몸을 자연스럽게 식힐 보호 장치가 없기 때문에 아플 때 고열에 시달릴 수 있습니다.

3. 과열

CIPA 질환 환자의 사망 사례의 대부분은 과열로 인해 발생하며 이는 여전히 땀을 흘리지 못하는 것과 관련이 있습니다. 결과적으로 고열이 발생하거나 체온이 너무 높아 사망에 이를 수 있습니다. CIPA 질병의 희귀성과 위험성을 고려할 때, 소수의 환자만이 25세까지 생존할 수 있다는 점에 주목합니다. 케이스와는 별개로 과열, CIPA병 ​​환자는 자신도 모르게 혀를 깨물거나 통증을 느끼지 않고 신체 일부를 베는 등 자신도 모르게 부상을 입을 수 있습니다. 걷거나 호흡하는 것과 마찬가지로 고통을 느끼는 것은 인간이 생존하는 데 매우 중요합니다. 통증을 통해 신체는 신체 내부와 외부에서 일어나는 일에 반응하는 메커니즘을 가지고 있습니다. [[관련기사]]

CIPA의 원인

사람이 CIPA 질병 진단을 받으면 유전자 검사가 필요합니다. 이 검사는 출생 전, 아동 또는 성인이 되었을 때 실시할 수 있습니다. CIPA 질환의 유전적 변이를 나타내는 비정상 상태가 있을 때 NTRK1 유전자라고 하며 염색체 1에 위치합니다. 이 유전자는 비정상 상태이므로 감각 신경이 제대로 발달하지 못합니다. 따라서 신경은 통증과 온도를 느끼고 땀을 흘리는 기능을 제대로 수행할 수 없습니다. CIPA 질병으로 고통받는 사람들은 양쪽 부모로부터 자손을 얻어야 합니다. 부모 중 한 명이 CIPA 질병 유전자를 가지고 있다면 자녀가 담체 그리고 질병으로 고통받지 마십시오.

CIPA 질병에 대한 치료법이 있습니까?

지금까지 CIPA병을 극복하거나 환자의 신체의 통증 및 발한 기능을 대체할 수 있는 치료법이 없습니다. 이러한 이유로 CIPA 질환을 앓고 있는 자녀를 둔 부모는 여전히 새로운 것에 대한 높은 호기심을 갖고 있는 자녀의 활동에 세심한 주의를 기울여야 합니다. 그들은 신체적 부상의 가능성을 이해하지 못하기 때문에 주의 깊게 관찰해야 하는 것은 주변 사람들입니다. [[관련글]] 희귀질환으로 커뮤니티나 지원 그룹 서로 공유하고 지원할 수 있는 공간을 제공할 수 있는 사람. 이런 종류의 그룹에서 CIPA 질병을 앓고 있는 어린이의 부모나 질병에 걸린 사람들 자신이 삶을 더 쉽게 만드는 팁을 공유할 수 있습니다. 또한 CIPA 진단을 ​​받은 사람이 있는 경우 자녀를 가질 때 고려할 수 있습니다.

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