Tay-Sachs는 아기에게 영향을 미치는 신경 질환입니다. 원인과 증상은 다음과 같습니다!

테이삭스(Tay-Sachs)는 중추신경계의 질환으로 퇴행성 신경질환이다. 이 신경계 질환은 일반적으로 유아가 경험하며 치명적일 수 있습니다. Tay-Sachs는 십대와 성인에게도 영향을 미칠 수 있지만 증상은 유아가 경험하는 것만큼 심각하지 않고 덜 일반적입니다.

Tay-Sachs는 유전자 결함으로 인한 질병입니다.

Tay-Sachs는 15번 염색체(HEX-A)의 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 이 유전자가 손상되면 신체가 헥소사미니다제 A 단백질을 생성할 수 없게 됩니다. 헥소사미니다제 A 단백질이 없으면 강글리오사이드라는 화학 물질이 뇌의 신경 세포에 축적되어 뇌 세포를 파괴합니다. Tay-Sachs가 뇌를 갉아먹기 시작하면 환자는 근육 조절 능력을 잃습니다. 이 상태는 실명, 마비, 심지어 사망을 유발할 수 있습니다. Tay-Sachs는 유전 질환입니다. 즉, 두 부모 모두이 질병을 자녀에게 전달할 수 있습니다.

Tay-Sachs의 증상

유아, 어린이 및 성인의 Tay-Sachs의 증상은 다릅니다. 또한 영유아, 소아, 성인의 증상 발현도 동일하지 않습니다.

아기의 Tay-Sachs의 증상

Tay-Sachs 증상은 일반적으로 아기가 6개월이 되면 나타납니다. 그러나 아기가 아직 자궁에 있기 때문에 신경 손상이 발생했습니다. 아기의 몸에서 Tay-Sachs 병의 발병은 매우 빠릅니다. 일반적으로 Tay-Sachs로 고통받는 아기는 4-5세에 사망합니다. 다음은 주의해야 할 아기의 Tay-Sachs의 증상입니다.
  • 들을수 없어
  • 맹목
  • 근력 약화
  • 계속 늘어나는 충격 반응
  • 근육 기능 상실
  • 뻣뻣한 근육
  • 정신 및 사회 발달 지연
  • 느린 아기 성장
  • 황반(망막 중앙 부근의 영역)에 붉은 반점이 나타납니다.
Tay-Sachs를 앓는 아기에게 경련이나 숨가쁨이 있으면 즉시 병원으로 데려가거나 응급 의료 서비스에 연락하여 합병증을 예방하십시오.

청소년 및 성인의 Tay-Sachs의 증상

유아에 비해 청소년 및 성인에서 Tay-Sachs의 사례는 매우 드뭅니다. 또한 증상이 경미한 것으로 간주됩니다. 뿐만 아니라 Tay-Sachs 증상의 형태는 소아, 만성 및 성인의 세 가지 유형으로 나뉩니다. 청소년의 테이삭스 증상은 일반적으로 2-10세에 나타나며 환자는 15세까지 살 수 있습니다. Tay-Sachs의 만성 증상은 일반적으로 10세에 나타나지만 이러한 유형의 Tay-Sachs의 발달은 느린 것으로 간주됩니다. 증상으로는 근육 경련, 떨림 및 말하기 어려움이 있습니다. 한편, 성인의 Tay-Sachs 증상은 가장 경미한 것으로 간주됩니다. 증상은 다음과 같습니다.
  • 약한 근육
  • 흐릿한 이야기
  • 기억하기 힘든
  • 균형이 잡히지 않은 걸음걸이
  • 떨림.
테이삭스병의 중증도와 사망률은 유아와 달리 성인에서 다양합니다.

Tay-Sachs를 진단하는 방법?

Tay-Sachs는 다음과 같은 산전 검사를 사용하여 조기에 진단할 수 있습니다. 융모막 융모 샘플링 (CVS) 및 양수천자. 일반적으로 아버지와 어머니가 둘 다일 경우 유전자 검사도 실시합니다. 담체 또는 Tay-Sachs 병의 보균자. 일반적으로 CVS 산전 검사는 재태 연령이 10-12주에 도달하면 수행됩니다. 이 검사는 태반에서 복부 또는 질을 통해 세포 샘플을 채취하여 수행합니다. 양수천자 재태 연령이 15-20주에 도달할 때 수행됩니다. 이 방법은 산모의 복부에 바늘을 삽입하여 양수 검체를 검사하여 수행합니다. 이러한 다양한 검사를 통해 의사는 아기의 Tay-Sachs를 진단할 수 있습니다.

Tay-Sachs는 치료할 수 있습니까?

불행히도 현재까지 테이삭스를 치료할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나 의사는 이 질병으로 고통받는 아기가 자신의 상태를 편안하게 느낄 수 있도록 완화 치료를 제공할 수 있습니다. 완화 치료에는 진통제 제공, 발작을 예방할 수 있는 약물, 물리 요법, 영양관 삽입, 폐에 점액 축적을 방지하기 위한 호흡 기능 치료가 포함됩니다. 가족의 정서적 지원도 Tay-Sachs 환자에게 중요합니다.

Tay-Sachs를 예방하는 방법

Tay-Sachs는 유전성 질환이므로 예방하는 방법 외에는 방법이 없습니다. 상영. 일반적으로 의사는 이전에 Tay-Sachs의 가족력이 있는지 확인하기 위해 아버지와 어머니에 대한 유전자 검사를 수행합니다. 그것이 자녀를 가질 계획을 세우기 전에 의사와 상담하는 것이 중요합니다. [[관련기사]]

SehatQ의 메모:

Tay-Sachs는 신경 퇴행성 장애를 일으키는 신경 질환입니다. 따라서이 질병을 과소 평가해서는 안됩니다. 테이삭스병에 대해 자세히 알아보려면 SehatQ 가족 건강 앱에서 담당 의사에게 직접 문의하세요. 지금 App Store 또는 Google Play에서 다운로드하세요.

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