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Chediak-Higashi 증후군 또는 CHS는 매우 드문 부분 백색증입니다. 일반적으로 CHS 환자는 신경계 및 면역계 문제도 경험합니다. CHS는 리소좀 기능 또는 유전자의 결함으로 인한 유전 질환입니다. 리소좀 구조 또는 목록. 아마도 LYST 유전자는 리소좀에 필요한 특정 물질을 분배하기 위해 단백질을 생성하는 방법을 신체에 지시하는 것으로 추정됩니다. LYST 유전자의 결함은 리소좀을 너무 크게 만들고 정상적인 세포 기능을 방해합니다. 결과적으로 세포는 박테리아와 싸울 수 없으며 감염이 다시 발생할 수 있습니다.

체디악-히가시 신드롬 증후군의 원인

리소좀 기능과 여전히 관련이 있는 체디악-히가시 증후군 또는 CHS의 원인은 멜라노솜. 그 기능은 멜라닌을 생성하고 분포시켜 사람의 피부, 머리카락, 눈 색깔이 다를 수 있도록 하는 것입니다. 그러나 CHS가 있는 사람의 경우 멜라닌은 더 큰 세포 구조에 갇혀 있습니다. CHS는 양쪽 부모로부터 유전되는 질병입니다. 아이는 결함이 있는 유전자를 가지고 있지만 처음에는 어떤 증상도 나타내지 않습니다. 그러나 이 유전자 결함이 부모의 한쪽에만 있는 경우 아이는 증후군을 경험하지 않습니다. 아이들은 그냥 된다 담체 그리고 미래에 같은 것을 자녀들에게 물려줄 가능성이 있습니다.

체디악-히가시 신드롬 증후군의 증상

일부 고전적인 CHS 증상은 다음과 같습니다.

• 갈색 또는 밝은 머리
• 밝은 색 안구
• 피부색은 흰색 또는 회색인 경향이 있습니다.
• 통제할 수 없는 안구 운동(안진)
• 폐, 피부 및 점막의 재발성 감염
• 시력 장애
• 밝은 빛에 민감한 눈
• 느린 정신 발달
• 혈액 응고 문제

CHS가 어린이에게 발생하면 어린이의 85%가 다음과 같은 더 심각한 단계를 경험할 수 있습니다. 가속 단계. 연구원들에 따르면, 이 더 심각한 상태는 바이러스 감염의 영향으로 인해 발생합니다. 이 단계의 증상에는 발열, 비정상적인 출혈, 심각한 감염 및 장기 손상이 있습니다. 성인의 경우 나타나는 증상이 즉시 감지되지 않을 수 있습니다. 감염은 드물고 피부색은 색소 침착 문제가 발생하지 않습니다. [[관련글]] 그러나 신경계에 문제가 생겨 허약해질 위험이 있으며, 떨림, 운동 협응 장애, 정상적으로 걷는 데 어려움.

체디악-히가시 증후군을 치료하는 방법

의사는 체디악-히가시 증후군을 진단할 때 병력, 특히 재발성 감염을 기록할 것입니다. 보다 자세한 신체 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 비정상적인 백혈구 활동을 식별하기 위한 전체 혈구 수
• 리소좀 기능이 정상인지 여부를 확인하기 위한 유전자 검사
• 눈에 색소 침착이 있거나 통제할 수 없는 안구 움직임이 있는지 확인하기 위한 눈 검사

현재까지 체디악-히가시 증후군을 치료하는 특정 약물은 없습니다. 치료가 있는 경우 나타나는 증상을 완화하기 위해 수행됩니다. 감염이 발생하면 의사는 이를 완화하기 위해 항생제를 처방합니다. 또한 치료는 나타나는 증상에 따라 다릅니다. 예를 들어 면역 체계 문제를 치료하기 위해 골수 이식을 받기 위해 시력이 흐릿한 경우 안경을 착용합니다. 소아의 경우 의사는 결함이 있는 세포의 확산을 방지하기 위해 약물을 처방하기도 합니다. 장기적으로 체디악-히가시 증후군이 있는 대부분의 소아는 최대 10년까지 생존합니다. 그러나 더 오래 지속되는 것도 있습니다. 한편 체디악-히가시 증후군을 앓고 있는 성인이 있는 경우 합병증을 겪을 가능성이 있다. [[관련기사]]

SehatQ의 메모

체디악-히가시 증후군을 유발하는 리소좀 기능에 유전적 문제가 있는 사람들의 경우 유전 상담을 위해 의사에게 연락하는 것이 좋습니다. 주로 자녀를 가질 계획이 있는 사람들을 위해. 유전자 검사를 통해 사람이 결함이 있는 LYST 유전자를 가지고 있는지 여부와 자녀에게 유전될 가능성이 얼마나 되는지 확인할 수 있습니다. LYST에서 발생하고 CHS의 발생을 유발할 수 있는 몇 가지 돌연변이가 있습니다.