희귀 유전질환 크리두챗 증후군, 그 특징은?
크리듀챗 증후군은 5번 염색체의 결실로 인한 희귀 유전질환입니다. 크리듀챗 증후군의 또 다른 이름은 고양이 울음 증후군입니다. 아기가 고양이 울음 소리를 내는 것처럼 날카롭고 날카롭게 하기 때문입니다. cri-du-chat 증후군이 있는 아기는 특히 눈, 턱 및 둥근 얼굴에 독특한 얼굴 특징이 있습니다. 어떤 경우에는 cri-du-chat 증후군으로 태어난 아기에게 심장 결함이 있습니다.
크리 뒤 채팅 증후군 알아보기
cri-du-chat 증후군은 드물지만 발생률은 신생아 20,000-50,000명 중 1명에 불과합니다. "cri-du-chat"이라는 단어는 "고양이의 외침"을 의미하는 프랑스어 단어에서 유래했습니다. 이 고음의 아기 울음소리는 후두의 비정상적 성장으로 인해 발생합니다. 일반적으로 cri-du-chat 증후군은 아기가 태어날 때부터 감지됩니다. 그러나 연령이 2세 이상이면 이 증후군의 발견이 더 어렵습니다. cri-du-chat 증후군의 다른 특징은 다음과 같습니다. 1. 물리적 특성
신체적으로 cri-du-chat 증후군으로 태어난 아기는 더 작습니다. 그들은 경험할 수 있습니다 저체중아 작은 얼굴로. 얼핏 보면 크리두챗 증후군 아기의 얼굴형이 동그랗게 보이고, 눈가에 피부 주름이 있고, 귀 모양이 이상하고, 턱이 작습니다. 또한 손가락과 발가락 사이의 부분적인 피부 성장 가능성도 있습니다. 다시 관찰하면 장과 같은 장기가 사타구니 부위로 돌출될 수 있습니다(서혜부 탈장). 2. 합병증
크리 뒤챗 증후군이 있는 아기는 신체적 특징 외에도 척추측만증과 같은 만곡 문제를 겪을 수 있습니다. 그의 근력은 훨씬 약했다. 많은 경우에 크리 뒤 채팅 증후군이 있는 아기는 장기, 특히 심장과 신장에도 결함이 있습니다. 3. 감각 장애
cri-du-chat 증후군이 있는 아기는 청각 및 시각 문제와 같은 감각 문제를 경험할 수도 있습니다. 이러한 합병증의 위험은 나이가 들면서 확대될 수 있습니다. 4. 지적 장애
Cri-du-chat 증후군은 또한 지적 장애를 유발할 수 있습니다. 그러나 이것은 아기가 자랄 때만 감지할 수 있습니다. 장기 결손이나 중대한 의학적 문제가 없는 한 크리두챗 증후군 아동은 의사의 감독하에 성장 및 발달할 수 있습니다.크리두챗 증후군 영아의 합병증은 대부분 1세 이전에 발생합니다. 년도. 그러나 1년 후에도 상태가 그다지 나쁘지 않다면 남아있는 합병증의 위험에 관계없이 정상적인 삶을 살 수 있다는 희망이 남아 있습니다. [[관련기사]] cri-du-chat 신드롬 증후군의 원인
cri-du-chat 증후군의 원인은 정확히 알려져 있지 않습니다. 대부분의 경우 염색체 결실은 부모의 정자와 난자가 아직 발달하는 동안 발생합니다. 즉, 아기는 수정 과정이 일어날 때 이 증후군을 경험할 수 있습니다. 크리두챗 증후군의 80% 정도는 아버지의 정자에서 염색체가 결실되어 있습니다. 그러나 이 증후군은 유전되지 않습니다. cri-du-chat 증후군 사례의 약 10%만이 염색체가 삭제된 부모가 있습니다. 나머지는 무작위 유전자 돌연변이입니다. 균형 잡힌 전위로 인해 cri-du-chat 증후군이 발생할 수도 있습니다. 이것은 유전 물질이 손실되지 않는다는 것을 의미합니다. 그러나 부모가 이 상태를 자녀에게 물려주면 크리두채팅 증후군을 유발하는 불균형의 가능성이 있습니다. 크리 뒤 채팅 증후군에 대처하는 방법
일반적으로 의사는 출생 시 크리 뒤 채팅 증후군이 있는 아기를 진단할 수 있습니다. 특히 아기가 다른 신체적 특징을 보이고 우는 경우. 또한 의사는 두개골 뼈의 상태를 감지하기 위해 아기의 머리에 X선 스캔을 수행합니다. 또한 FISH라는 특수한 기술로 염색체 검사를 하는 것은 물론 분석. 이러한 방식으로 의사는 염색체가 없는지 확인할 수 있습니다. [[관련기사]] 지금까지 크리두챗 증후군을 갖고 태어난 아이에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 발생하는 증상은 물리 치료, 언어, 운동, 교육 개입으로 치료할 수 있습니다.
