디조지 증후군, 그 원인과 증상에 대해 알아보십시오.

디조지 증후군 22번 염색체의 일부가 결손될 때 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 22q11.2 결실 증후군으로도 알려진 이 질병은 심장 결함에서 이 질병으로 고통받는 어린이의 학습 장애에 이르기까지 합병증을 유발할 수 있습니다. 원인, 증상, 합병증, 치료에 대해 알아보겠습니다.

이유 디조지 증후군

세상에 태어난 모든 아기는 양쪽 부모로부터 두 개의 22번 염색체 사본을 가지고 있습니다. 그러나 그가 고통을 겪는다면 디조지 증후군, 22번 염색체의 한 복사본은 약 30-40개의 유전자를 잃게 됩니다. 누락된 부분은 22q11.2라고도 합니다. 22번 염색체에서 다양한 유전자의 손실은 일반적으로 아버지의 정자, 어머니의 난자에서 무작위로 발생하거나 태아 발달 초기에 발생합니다. 질병 디조지 증후군 이것은 이전에 같은 질병을 앓았지만 증상의 출현을 경험한 적이 없는 부모에 의해 유전될 수 있습니다.

징후 디조지 증후군

징후디조지 증후군아기가 태어난 후에 나타날 수 있습니다 디조지 증후군 유형에 따라 다양한 증상을 보입니다. 일반적으로 증상은 디조지 증후군 희귀병의 영향을 받는 신체 부위를 기반으로 합니다. 일부 증상은 아기가 태어날 때 즉시 나타날 수 있습니다. 그러나 아기가 자랄 때 나타나는 새로운 증상도 있습니다. 다음은 몇 가지 증상입니다. 디조지 증후군 잠재적으로 발생할 수 있습니다.
  • 심장 잡음(제대로 닫히고 열리지 않는 심장 판막)
  • 심장 결함으로 인한 산소 운반 혈액 순환 부족(청색증)으로 인해 피부가 파랗게 변합니다.
  • 턱이 덜 발달하고, 귀가 낮고, 눈이 커 보이는 등 얼굴의 변화가 윗입술의 좁은 곡선으로 변하는 경우
  • 입천장에 균열
  • 성장 지연
  • 먹기가 힘들고 살이 찌기 어렵다.
  • 호흡 곤란
  • 약한 근육 톤
  • 운동 능력 발달 지연
  • 학습 지연 또는 무능력
  • 행동 문제.

합병증 디조지 증후군

22번 염색체의 일부가 결손되어 있기 때문에 디조지 증후군 예를 들어, 환자의 신체에 다양한 종류의 합병증을 유발할 수 있습니다.
  • 심장 결함

디조지 증후군 산소가 풍부한 혈액의 부족으로 인해 종종 심장 결함을 유발합니다. 여기서 말하는 심장결함이란 심장의 아래쪽 방 사이에 구멍이 있는 것을 말하는데, 심장의 바깥쪽으로 통하는 큰 혈관이 하나밖에 없기 때문에 팔로의 테트라로지 (4개의 비정상적인 심장 구조의 조합).
  • 부갑상선기능저하증

목에 있는 4개의 부갑상선은 신체의 칼슘과 인 수치를 조절합니다. 존재 디조지 증후군 부갑상선이 작아지고 부갑상선 호르몬이 적게 생성될 수 있습니다. 결과적으로 칼슘 수치는 낮아지고 혈액 내 인 수치는 증가합니다.
  • 흉선 기능 장애

흉골 아래에 있는 흉선은 성숙한 T 세포(백혈구의 일종)의 고향입니다. 성숙한 T 세포는 감염과 싸우기 위해 필요합니다. 그러나 고통받는 아이들은 디조지 증후군 작거나 완전한 흉선을 가질 것입니다. 이 상태는 결국 아이가 빈번한 감염을 경험하게 합니다.
  • 구개열

구개열은 다음의 흔한 합병증입니다. 디조지 증후군. 이 상태는 환자를 유발할 수 있습니다. 디조지 증후군 말을 할 때 삼키거나 소리를 내는 데 어려움이 있습니다.
  • 얼굴의 차이

환자 얼굴의 일부 디조지 증후군 작은 귀, 짧은 눈 뜨는 너비(눈꺼풀 틈), 긴 얼굴, 커진 코(둥근)와 같이 다르게 보일 수 있습니다. 위의 합병증 외에도 디조지 증후군 또한 학습 장애, 정신 건강 장애, 자가 면역 질환 및 시력 저하를 유발할 수 있습니다.

치료 디조지 증후군 합병증에 따라

치료디조지 증후군합병증에 따라 조정됩니다 완치할 수 있는 약은 없습니다 디조지 증후군. 일반적으로 치료는 그로 인해 발생하는 합병증에 중점을 둡니다.
  • 부갑상선기능저하증은 칼슘과 비타민 D 보충제로 치료할 수 있습니다.
  • 심장 결함은 일반적으로 아기가 감염되자마자 수술 절차가 필요합니다 디조지 증후군 이 조치는 심장을 복구하고 산소를 운반하는 혈액의 공급을 증가시키기 위해 수행됩니다.
  • 흉선 기능 장애는 아기에게 고통을 줄 것입니다 디조지 증후군 감기나 귀 감염과 같은 더 흔한 질병. 그것을 처리하기 위해 의사는 일반적으로 이러한 다양한 질병에 처방되는 약을 줄 것입니다.
  • 흉선 기능 장애로 인한 감염이 심한 경우 의사는 흉선 조직 이식 절차를 권장할 수 있습니다.
  • 구순구개열은 수술로 치료할 수 있습니다.
치료할 수는 없지만 환자는 디조지 증후군 의료팀의 도움과 가족의 지원으로 일반적으로 어린아이처럼 살 수 있습니다. [[관련기사]]

SehatQ의 메모

디조지 증후군 과소평가할 질병이 아닙니다. 아이에게 위와 같은 다양한 증상이 나타난다면 즉시 아이의 의사와 상의하여 적절한 치료를 받아야 합니다. 세햇큐 가족건강 앱에서 무료로 부담없이 의사에게 물어보세요. 지금 App Store 또는 Google Play에서 다운로드하세요!