13번 삼염색체증, 아기가 자궁에 있을 때 발생하는 희귀병
2017년에는 아기가 자궁에 있을 때부터 발생하는 유전 질환인 13번 삼염색체증을 가진 아담 파부미라는 아기가 태어났습니다. 자녀들의 건강을 위해 애쓰는 Adam의 부모의 투쟁은 소셜 미디어에서 널리 퍼졌습니다. 불행히도 7개월 후 이 귀여운 아기는 전능자에게 돌아왔습니다. Adam Fabumi 사례가 나타나기 전에는 13번 삼염색체증에 대해 거의 들어본 적이 없었을 것입니다. 13번 삼염색체 또는 파타우 증후군이란 정확히 무엇입니까? 그리고 이 질병이 왜 그렇게 위험한가요?
13번 삼염색체증 또는 파타우 증후군이란 무엇입니까?
파타우 증후군 또는 13번 삼염색체증은 13번 염색체의 이상으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 상태에서 아기는 신체의 각 또는 모든 세포에 3개의 13번 염색체 사본을 가지고 있습니다. 반면에 일반적으로 아버지와 어머니로부터 오는 염색체 사본은 2개뿐입니다. 13번 삼염색체증의 대부분의 경우는 유전이 아닙니다. 이것은 부모에서 난자와 정자가 형성되는 동안 무작위 유전적 이상 돌연변이입니다. 또한 세포 분열의 오류로 인해 염색체 수가 비정상적으로 나타날 수도 있습니다. 13번 삼염색체증은 신생아 16,000명 중 1명에게만 발생하는 희귀 질환입니다. 이 질병은 아기에게 다양한 건강 문제, 특히 심장 및 뇌 문제를 일으킬 수 있습니다. 13번 삼염색체증을 가진 많은 아기는 생명을 위협할 수 있는 다양한 의학적 문제로 인해 생후 며칠 또는 몇 주 이내에 사망합니다. 사실, 13번 삼염색체증을 가진 아기의 약 5-10%만이 생후 1년까지 생존합니다.13번 삼염색체증의 징후와 증상
13번 삼염색체증이 있는 아기는 일반적으로 신체의 여러 부분에 심각한 지적 장애와 신체적 문제가 있습니다. 나타나는 증상은 일반적으로 13번 염색체가 추가로 있는 체세포 수에 따라 다릅니다. 13번 삼염색체증이 있는 아기에게 나타날 수 있는 증상은 다음과 같습니다.- 저체중이지만 정상일 수도 있음
- 안면 발달에 영향을 줄 수 있는 뇌 구조의 문제
- 저개발 콧구멍
- 호흡 곤란
- 청각 장애
- 고혈압(고혈압)
- 폐렴
- 신경 장애
- 발작
- 느린 성장
- 음식을 소화하기 어려움.
- 선천성 심장 결함
- 뇌 또는 척수의 이상
- 눈은 매우 작고 서로 가깝습니다.
- 더 큰 손가락이나 발가락
- 움켜쥔 손
- 헤르니아
- 언청이
- 구개열
- 약한 근육 톤.
